Un’infermiera 22enne di Las Vegas con un disturbo ignoto. Tutti gli ospedali americani in cui era arrivata non hanno mai fatto la diagnosi giusta e, dunque, non sono mai stati in gradodi trovare una cura in grado di alleviare le sue sofferenze. Fino a quando la ragazza non è arrivata al Regina Margherita di Torino, dove le sue inspiegabili crisi muscolari sono state curate. Una storia che è al centro della prima puntata di Diagnosis, nuova serie Netflix online dal 16 agosto. Sette episodi, basati sulla storica rubrica del quotidiano della dottoressa Lisa Sanders – già ispiratrice del celebre Dr.House – dedicata ai misteri della medicina. Solo che questa volta è tutto vero, perché spesso la realtà supera la fantasia. Come appunto nel caso di Angel, affetta da nove anni da crisi muscolari “inspiegate”.
Un problema che si presenta ogni 4-6 mesi, con grandi difficoltà di deambulazione, profonda astenia, elevate concentrazioni ematiche di cretina-chinasi, proteina che può causare una insufficienza renale acuta. Una condizione molto grave quindi, che può mettere a rischio la vita del paziente, se non diagnosticata correttamente, e che ha determinato numerosi ricoveri della ragazza in varie strutture ospedaliere negli Usa, senza comunque mai essere arrivati ad una diagnosi. Questo caso “impossibile” ha attratto l’attenzione di Marta Busso, una giovane laureanda in Medicina presso l’Università di Torino, mentre stava ultimando la sua tesi con il dottor Marco Spada (Direttore di Pediatria e del Centro Regionale per le malattie metaboliche ereditarie, presso l’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino). La giovane allieva aveva appena inviato al New York Times una ipotesi diagnostico – differenziale per risolvere il caso di Angel. Tale impostazione è stata molto apprezzata dallo staff della Scuola di Medicina della Yale University e dalla redazione del New York Times.
Il caso di Angel curato a Torino – Sulla base di questo ragionamento clinico, è stato quindi proposto alla giovane paziente americana di provare a recarsi a Torino, al fine di “testare” le ipotesi diagnostiche formulate. Un anno fa Angel giunge all’ospedale Regina Margherita. In questa occasione il dottor Spada ed il suo collaboratore dottor Francesco Porta mettono in atto una specifica strategia diagnostica di tipo biochimico-genetico, che permette di individuare subito la causa della severa malattia muscolare della giovane infermiera americana. Si tratta di una rarissima condizione genetica (difetto di carnitina-palitoil tranferasi di tipo II, ovvero difetto di CPT2) che determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nel tessuto muscolare, causando problemi ai muscoli, al cuore e spesso al fegato. I pazienti affetti da questo disturbo congenito non riescono ad utilizzare gli acidi grassi come fonte energetica primaria per la funzione muscolare ed in situazioni di stress, infezioni e digiuno prolungato vanno incontro ad una disfunzione muscolare generalizzata molto severa ed a una disfunzione multi-organo che può essere fatale. Grazie a questa diagnosi la paziente ha potuto giovarsi fin da subito di una corretta terapia dietetica e farmacologica, che ha permesso di annullare o comunque di ridurre drasticamente in frequenza e gravità gli episodi di sofferenza muscolare. Questo ha cambiato la qualità di vita della giovane Angel e soprattutto ha inciso profondamente sulla prognosi globale. Durante il periodo trascorso al Regina Margherita, Angel è stata accompagnata dall’équipe cinematografica di Netflix, che ha documentato tutte le fasi del processo diagnostico.
La rubrica Diagnosis – Sanders voleva coinvolgere i lettori. Ha introdotto una serie di casi di pazienti reali con malattie rarissime non diagnosticate dai professionisti medici, tra cui Angel, che ha un forte dolore muscolare; Matt, che ha frequenti svenimenti; Willie, che vive con convulsioni, perdita di memoria e sbalzi d’umore; Lashay, che non riesce a tenere giù cibo o bevande; e James, un uomo che sperimenta il “collasso del cervello”. Alla fine della storia di ogni paziente, Sanders invita i lettori ad ipotizzare che cosa c’è che non va. Sono stati spiegati i sintomi di ciascun paziente, così come gli elementi chiave delle loro cartelle cliniche ed un breve video. Ai lettori è stato chiesto di rispondere alle informazioni e condividere ciò che credevano potesse causare la malattia. Centinaia e migliaia di lettori hanno condiviso i loro pensieri dopo ogni caso.
