Raccogliere nuove risorse per trovare una cura efficace per le persone con malattie genetiche rare. Questo è l’obiettivo della maratona Telethon (12-19 dicembre) per finanziare la ricerca. “A Natale scegli il dono della generosità” è lo slogan scelto per l’edizione numero 31. Sono centinaia i genitori che grazie ai risultati dei ricercatori di Telethon hanno visto migliorare l’esistenza dei propri figli. Sara Renda, mamma di Rachele, bambina di 8 anni nata con la malattia di Pompe (Glicogenosi 2), racconta a ilfattoquotidiano.it: “Fino a qualche anno fa non c’era speranza per i bambini con Glicogenosi 2, morivano entro l’anno di vita, dal 2003 esiste una terapia che ha permesso a Rachele di compiere il suo ottavo compleanno e di avere una buona qualità di vita”. E proprio l’esplosione della pandemia di Sars-Cov-2 ha evidenziato l’importanza della scienza e del lavoro fondamentale dei ricercatori. Lo racconta il professor Giancarlo Parenti, rientrato da anni in Italia presso l’Istituto Telethon di genetica e medicina (TIGEM) di Pozzuoli, dove dirige un laboratorio dedicato allo studio delle basi biochimiche delle malattie lisosomiali, come quella di Rachele: “In questo periodo difficile non dobbiamo mai dimenticare i nostri pazienti con malattie croniche” afferma Parenti. “Mi hanno chiesto di assicurare loro continuità delle cure e attenzione. La ricerca – aggiunge- è un punto fondamentale e irrinunciabile per garantire lo sviluppo di terapie più efficaci”.

“Prima sperimentazione su persone con malattia di Pompe grazie a Telethon” – L’unico approccio terapeutico, noto come “terapia enzimatica sostitutiva” e basato sulla somministrazione periodica dell’enzima deficitario nella malattia, non si è rivelato sufficiente. “E’ urgente sviluppare cure o rendere più efficace la terapia attuale” afferma Parenti, professore associato di Pediatria presso l’Università Federico II di Napoli. Nel TIGEM hanno lavorato tanto sulla malattia di Pompe. “Abbiamo messo a punto un nuovo protocollo terapeutico basato sull’associazione della terapia sostitutiva con farmaci (“chaperone’) che stabilizzano, e probabilmente rendono più efficaci, gli enzimi utilizzati per l’attuale terapia. Questi studi, nati nel nostro laboratorio più di 10 anni fa, sono stati tradotti nella prima sperimentazione su pazienti grazie al supporto e al finanziamento di Telethon, e ormai sono in corso di ulteriore sviluppo clinico da parte di una industria farmaceutica americana che ne curerà la commercializzazione”. Ora sono passati ad una fase successiva, continuando a ricercare nuovi farmaci con funzione di “chaperone’ e approfondendo i meccanismi alla base della malattia. “Quest’ultimo aspetto – aggiunge Parenti – probabilmente ci consentirà di conoscere più a fondo la malattia e di identificare nuove strategie terapeutiche. Stiamo inoltre collaborando con industrie farmaceutiche in uno studio volto a sviluppare una terapia genica”.

“Fondamentale sostenere la ricerca Telethon per dare pari opportunità alle persone con malattie genetiche rare” – Rachele vive a Pisa con la sua famiglia ed è seguita al Meyer di Firenze. Sara racconta al Fatto.it che sua figlia “ ha una forza di carattere unica, si sente una bambina al pari di tutti anche se il suo deficit motorio le impedisce di svolgere attività come gli altri, non molla la presa ed è amata dai coetanei della scuola elementare, le piace molto stare in compagnia e ama la musica”. I risultati del lavoro di Telethon le hanno cambiato la vita. “E’ importantissimo sostenere la ricerca – conclude Sara – perché le malattie rare sono svariate, subdole e non ne conosciamo spesso la fonte, quindi solo con il supporto di ricercatori riusciremo a far fronte e regalare una vita migliore a questi bimbi”. Per chi volesse contribuire il numero solidale è 45510 e sarà attivo fino al 31 dicembre 2020.

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