La nuova arte divinatoria mediata dalla tecnologia non prevede più il tramite di un santone, basta un candido tampone da strofinare delicatamente all’interno della guancia. Si chiude in una provetta e il campione è pronto per attraversare alcune migliaia di chilometri e approdare in un laboratorio in cui la saliva (o altro materiale biologico) verrà sequenziata. Risultato? Viene svelata la formula del proprio Dna e le sue peculiarità. I dati inseriti in un computer, e sulla base di calcoli e dati statistici, dovrebbero individuare la predisposizione a malattie o alterazioni, oltre a informazioni sulle proprie origini.

È il mercato dei test genetici fai da te, che sfruttano la naturale curiosità umana sul proprio futuro e il desiderio di prevenire, quando possibile, condizioni che possono essere tenute sotto controllo da un particolare stile di vita. Un’industria che quest’anno renderà circa 405 milioni di dollari solo in Cina e che nel 2019 ha contato 4 milioni di clienti in tutto il mondo.

Ma oltre a quelli che svelano il codice segreto contenuto nella doppia elica del Dna, oggi è possibile effettuare la diagnosi di molte patologie a casa propria, nel confort delle mura domestiche. Dalla celiachia ai livelli di colesterolo, dall’Hiv alla fertilità maschile: gli ambiti in cui il laboratorio è a portata di mano sono molteplici. Un fenomeno che suscita numerosi interrogativi: i test sono affidabili? E che rischi comportano? Che succede se il risultato è negativo? Tutto questo può indurre un falso senso di sicurezza che porta a sottovalutare una condizione che può mettere a rischio la salute o la vita della persona?

L’idolo della genetica – Nonostante l’idea sia originale e la vendita diretta di quello che è un servizio sanitario non sia vietata da nessuna legge, da più parti si è sollevato un sano scetticismo rispetto al fornire informazioni delicate, come la probabilità di ammalarsi, direttamente al consumatore.Si tratta infatti di informazioni che vanno interpretate – abilità per la quale è necessaria un’adeguata preparazione – e gestite nella comunicazione al paziente. Per esempio la presenza di una “variante” o una mutazione genetica come fattore di rischio per una malattia è materia da “maneggiare con cura”. Non a caso i risultati dei test genetici eseguiti in laboratori autorizzati sono spiegati nelle loro conseguenze e discussi nell’ambito di un percorso di counseling gestito di persona da genetisti e psicologi. Basti pensare che il Wall Street Journal ha riportato la notizia che una mutazione genetica, dapprima associata allo sviluppo di cancro, in realtà ha un significato incerto. Per non parlare del fatto che i test offerti al pubblico spesso non hanno nemmeno lontanamente la specificità e accuratezza di quelli disponibili nei laboratori di genetica. I risultati possono quindi essere parziali, imprecisi e, se non compresi perfettamente, innescare ansie, timori, richieste di esami ulteriori, oppure un falso senso di sicurezza che porta a omettere successivi controlli.

Pudori per l’Aids – Anche per l’Hiv esiste da poco un test da fare in maniera riservata: si acquista in farmacia e ha un’affidabilità vicina al 100%. Basta mettere un campione di saliva a contatto con una striscia reattiva che cambia colore se rileva particolari anticorpi; l’eventuale risultato positivo va confermato da un’analisi di laboratorio professionale e da un percorso di cure per controllare efficacemente la progressione della malattia. Va ricordato però che fare il test immediatamente dopo il rapporto a rischio e non protetto è inutile, perché gli anticorpi compaiono solo in un periodo di circa tre settimane/tre mesi dal contagio. Periodo durante il quale è bene avere solo rapporti protetti o praticare l’astensione, dato che il virus può essere trasmesso ad altri già dopo una settimana dal contagio. Se fatto troppo presto quindi, il test rischia di dare un risultato “falso negativo” e di indurre un senso di rassicurazione.

La disponibilità dell’autotest potrebbe essere utile solo perché convincerebbe quelli che non si recherebbero in una struttura sanitaria per pudore, a fare l’analisi e verificare l’esistenza di un’infezione, e accedere così alle terapie. Basti pensare che dal 15% al 30% delle persone sieropositive non sa di esserlo. Una diagnosi tardiva fa perdere i benefici di una terapia precoce e rischia di favorire la trasmissione dell’infezione ad altri partner. Ma alcuni sostengono che in caso di responso positivo le reazioni individuali siano imprevedibili se lasciate nelle mani del paziente e che sia sempre meglio ricorrere ai test i cui risultati possano essere spiegati e presi in carico dai medici.

Il dilemma della fertilità – Si comprano in farmacia oppure online anche i test per valutare la fertilità maschile, o meglio, alcuni parametri di qualità del liquido seminale. I test sono economici e affidabili e in soli 10 minuti permettono di conoscere la concentrazione degli spermatozoi nel liquido seminale e in alcuni test anche la loro mobilità e la forma, fattori fondamentali per la fecondazione. Ma anche qui la cautela è d’obbligo e i risultati che indicano una quantità di spermatozoi inferiore al range considerato standard vanno confermati da un esame di laboratorio e discussi nel corso di una visita andrologica. I test casalinghi infatti potrebbero portare a una diagnosi fatta autonomamente su condizioni che invece sono reversibili con trattamenti o integrazioni. Anche in questo caso l’intervento del medico è quindi fondamentale per chiarire i tanti dubbi che possono nascere da un responso negativo. Così come l’idea che essere infertili potrebbe invece portare a rapporti non protetti e a gravidanze indesiderate.

Batteri e valori da interpretare – Sospetta infiammazione delle vie urinarie? Esiste un test che permette la determinazione della presenza di nitriti (un metabolita specifico dei batteri) e di proteine (marker di infezioni e stati febbrili). Si prende un campione di urina per raccoglierla nell’apposito contenitore sterile; si immerge la strip nel liquido per qualche secondo: dopo pochi minuti una striscia colorata segnalerà o meno la presenza dell’infezione che a quel punto dovrà essere portata all’attenzione del medico che prescriverà esami ulteriori e una terapia. Anche il colesterolo con le sue conseguenze sull’apparato cardiovascolare è uno dei parametri più sotto indagine. Sono disponibili oggi in farmacia numerosi test per il controllo del colesterolo misurato su una goccia di sangue prelevata dal polpastrello. Ma possiamo fidarci come per i test eseguiti in ospedale o in laboratorio? L’affidabilità del risultato dipende da come vengono rispettate le istruzioni per l’uso e dal produttore, che dovrebbe avere un bollino di qualità rilasciato dal Ministero, come avviene in molti Paesi: ma la semplice misurazione è inutile se non è seguita da concrete azioni sull’alimentazione e lo stile di vita.

Sono celiaco. O no? – Infine la celiachia. Si tratta di un’infiammazione cronica dell’intestino scatenata dall’ingestione di un complesso proteico, il glutine. Ne soffrono quasi 200mila italiani certificati, ma secondo il Ministero della salute il dato sarebbe ampiamente sottostimato. Si ipotizza infatti che 6 milioni di italiani consumino alimenti privi di glutine, un numero ben maggiore di quello atteso sulla base dei dati epidemiologici. La celiachia è una malattia autoimmune di cui non esiste cura se non con l’eliminazione del glutine dalla dieta, provocata cioè dall’attacco del sistema immunitario a una parte dell’organismo stesso, l’intestino tenue, e si sviluppa solo in individui geneticamente predisposti. Mentre la sensibilità non celiaca al glutine è un’intolleranza ad alcune proteine del grano, tra cui gli inibitori della tripsina, e sarebbe 6 volte più frequente della celiachia. Ecco allora che al primo accenno di gonfiore o di resistenza alla perdita di peso le persone tendono ad auto-diagnosticarsi l’intolleranza al glutine. Il test per la celiachia è quindi uno dei più venduti anche perché le persone credono erroneamente che il glutine sia responsabile di aumento di peso o della incapacità a perdere chili. Ecco perché consumano prodotti senza glutine circa sei milioni di italiani.

Sarà un genio? – Nostro figlio sarà sano? Ma soprattutto libero da malattie genetiche o mentali? Farà l’avvocato come suo padre? Si ammalerà di malattie che hanno afflitto la famiglia? Rischia di avere un tumore? Sono alcune delle domande (più o meno lecite) che agitano il sonno di genitori che chiedono un responso sulla salute a lungo termine dei propri figli alle sibille tecnologiche. I risultati dei test più raffinati e costosi danno informazioni sulla durata della vita media e la propensione a sviluppare malattie e disturbi. L’idea è che la persona (o il genitore) mettano in atto strategie per evitare che il rischio o una predisposizione non si trasformi in destino. Non sempre in maniera congrua se pensiamo per esempio che molti disturbi sono anche frutto di una marcata azione dell’ambiente sul proprio sviluppo. Inoltre solo alcune malattie genetiche individuabili alla nascita sono attribuibili all’azione di un solo gene, la maggior parte delle altre vede l’azione congiunta di decine di mutazioni che possono verificarsi per azione di fattori ambientali e non necessariamente poi determinano uno stato di malattia. Ecco perché consegnare a un’azienda straniera i dati genetici dei propri figli potrebbe non essere una buona idea.

Johann Rossi Mason – Vita&Salute per Il Fatto Quotidiano

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