“Mi davano del tossico quando al lavoro mi assentavo di continuo per andare in bagno. Pensavano che mi drogassi e invece no, mi sedevo sulla tavoletta del water per dormire, avevo degli attacchi violenti di sonno”. Massimo Zenti soffre di narcolessia da quando aveva sette anni ma solo a 20 i medici gli hanno diagnosticato la malattia. Prima è stato un calvario di visite e di esami, da uno specialista all’altro, e di diagnosi errate.

“Mi dicevano che ero pigro, depresso, che poteva essere anemia, poi epilessia, poi disturbo dell’attenzione e morbo di Hashimoto”, racconta. Lui che oggi ha 33 anni, un lavoro in un’azienda di trasporti e fa tutto quello che prima non si sognava neanche, come guardare un film e leggere un libro. “A scuola non sono mai riuscito a finire una lezione con gli occhi aperti. Fare i compiti era una tragedia, mi appisolavo ogni tre per due, e in seconda superiore mi hanno bocciato. Anche in discoteca, con gli amici, alla fine mi addormentavo sui divanetti. A un certo punto ho smesso di uscire dalla mia camera”.

La narcolessia è una malattia autoimmune rara, causata dalla distruzione di neuroni che producono l’orexina, la proteina che ci mantiene svegli e vigili. In Italia oggi mille persone hanno ricevuto questa diagnosi e si stanno curando. Quello che preoccupa di più l’Associazione italiana di medicina del sonno (Aims) è il sommerso. Cioè quei circa 24mila italiani colpiti da questa patologia che non sanno di averla. Con inevitabili ricadute sulla vita quotidiana, privata e sociale. “La narcolessia è una malattia invalidante – spiega Giuseppe Plazzi, docente di Neurologia all’Università di Bologna e presidente di Aims -. La metà dei casi insorge in età pediatrica o in adolescenza con evidenti problemi di apprendimento scolastico e di adattamento sociale”. Mentre l’adulto, continua il medico, “ha rischi alla guida, incidenti domestici, inefficienze sul lavoro e difficoltà ad avere relazioni sentimentali stabili”.

I sintomi con cui si manifesta questo disturbo sono innanzitutto “la sonnolenza diurna improvvisa, che porta a fare pisolini brevi in qualsiasi luogo, anche il meno appropriato, durante i quali si raggiunge subito la fase rem, che di solito compare dopo una o due ore di sonno”, spiega Plazzi. Il secondo campanello d’allarme è “la cataplessia, cioè un’immediata perdita del tono muscolare, fino alla caduta a terra, scatenata da un’emozione, come un pianto, una risata o il piacere sessuale. Nel bambino coinvolge di più il viso, con un cedimento delle palpebre e assenza di mimica”. Terzo sintomo, “la paralisi nel sonno: il soggetto si sente impossibilitato a muoversi nei momenti di transizione fra la veglia e il sonno e viceversa”. Altra condizione molto diffusa sono “le allucinazioni a occhi aperti, nella fase che precede l’addormentamento”, così come “il sonno notturno molto disturbato” e “un rapido aumento del peso dovuto al rallentamento del metabolismo”.

Ma c’è ancora tanta confusione e poca consapevolezza sulla narcolessia. Per dare un supporto ai pazienti e soprattutto ai medici di famiglia e pediatri, un gruppo di specialisti, coadiuvati da rappresentanti dell’Istituto superiore di sanità, hanno analizzato e messo in ordine i sintomi in un documento appena pubblicato sulla rivista Neurological sciences. Un progetto di sensibilizzazione promosso da Aims. “La diagnosi in molti casi è ancora tardiva, prima di ricevere quella corretta passano dagli otto ai dodici anni dall’esordio della malattia, perché la narcolessia viene scambiata per epilessia, psicosi, schizofrenia, depressione o altro”, dice Plazzi.

“Se non avessi visto lo spot di Lupo Alberto alla tv, che simulava i sintomi della narcolessia, non sarei mai arrivato al Centro del sonno di Bologna”, afferma Massimo, che è anche vicepresidente dell’Associazione italiana dei pazienti narcolettici e ipersonni (Ain), che nel 2007 promosse sulle reti Rai la campagna informativa con il personaggio dei fumetti. Il team del dottor Plazzi, che dirige il Centro per lo studio e la cura dei disturbi del sonno di Bologna, ha puntato molto sulla diagnosi precoce nei più piccoli. “Siamo stati i primi al mondo a esaminare i bambini, quindi nella fase di inizio della patologia, e oggi ne intercettiamo sempre di più. In Europa e in America siamo quelli con più diagnosi in età pediatrica”, dichiara Plazzi. Sulle cause della narcolessia ci sono solo delle ipotesi: “Il responsabile potrebbe essere il virus H1N1 – spiega il medico -, infatti dopo l’epidemia spagnola del 1920 e la suina nel 2009 si è notata una concentrazione di casi di narcolettici; oppure a causarla potrebbe essere un’infezione delle vie aeree”.

Dalla sindrome non si guarisce. Esistono però tre farmaci per tenere sotto controllo gli attacchi di sonno. “Sono farmaci molto costosi, un falcone costa circa 600/700 euro e dura una settimana”. Uno solo è di fascia A, gli altri sono di fascia C, ma essendo prescritti per una malattia rara anche questi devono essere rimborsati dalle Regioni. “Spesso ci sono difficoltà nell’accesso alla terapia, perché magari nel prontuario regionale non è compreso il farmaco o non ci sono abbastanza soldi per le forniture. In Calabria i farmacisti per dare ai bambini un farmaco off label, cioè autorizzato solo per gli adulti, stanno aspettando il via libera da un comitato etico!”.

Il Molise, in piano di rientro dal disavanzo sanitario, ha chiuso i rubinetti per molte prestazioni extra Lea. “Non possiamo più attingere un euro dal fondo sanitario – fa sapere Michele Colavita, responsabile dei servizi per le politiche sociali del Molise -, quindi abbiamo usato le risorse per il sociale e le abbiamo destinate ai Comuni di residenza dei 93 pazienti di malattie rare, compreso quello affetto da narcolessia, per rimborsare le farmacie che erogano questi farmaci. La prima fornitura è stata anticipata dalle famiglie e ha causato qualche disagio”. Per non arrendersi e prendere confidenza con la narcolessia, l’associazione dei pazienti ha preparato un White paper, un documento che chiarisce le caratteristiche della malattia e raccoglie delle storie positive di rinascita. “Bisogna prima di tutto accettarla – dice Massimo – e poi seguire la terapia. A me è cambiata la vita”.