Una campagna a favore della ricerca scientifica che parla delle ‘mamme rare’ e dell’impegno che mettono nelle sfide di ogni giorno. Il 5 e il 6 maggio in più di 1.600 piazze in tutta Italia i volontari di Fondazione Telethon, Unione italiana lotta alla distrofia muscolare, Avis, Anffas e Unpli distribuiranno biscotti a forma di cuore per una donazione minima di 12 euro che servirà a sostenere la campagna ‘Io per lei’ a favore della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Le protagoniste della campagna sono quattro: una volontaria, una donatrice, una ricercatrice e una donna con una patologia neuromuscolare che, insieme, si fanno portavoce dell’impegno di tutte le mamme che affrontano quotidianamente le difficoltà delle malattie genetiche rare dei loro bambini. Nei giorni scorsi è stato Papa Francesco a sottolineare questo aspetto. “Certo, c’è il dolore per le sofferenze e le fatiche, ma sempre mi colpisce – ne resto ammirato – la volontà delle famiglie di mettersi insieme per affrontare questa realtà e fare qualcosa per migliorarla”, ha detto parlando dell’Associazione ‘Una vita rara’, al termine delle nove tappe della ‘Rare words run’, la ‘Corsa delle Parole Rare’ organizzata in sostegno della ricerca scientifica.

QUALCHE DATO – Come si spiega sul sito dell’Osservatorio malattie rare una patologia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi in una data popolazione non supera una soglia che, in Europa, è dello 0,05 per cento, ossia 5 casi su 10mila persone. Il numero di quelle conosciute oscilla oggi tra le 7mila e le 8mila, ma cresce man mano che progredisce la ricerca genetica. “Secondo la rete Orphanet Italia – scrive l’Osservatorio – nel nostro Paese i malati rari sono 2 milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica”. In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie ogni 10mila abitanti e ogni anno sono circa 19mila i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% di queste patologie riguardano bambini di età inferiore ai 14 anni “tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le patologie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%)”.

LA LEGGE SULLO SCREENING – Proprio nelle scorse settimane Angelo Del Favero, direttore generale dell’Istituto superiore di Sanità ha sottolineato come in 18 regioni su 21 la legge sugli screening neonatali, veloci esami da effettuare alla nascita che permettono di individuare immediatamente la presenza di malattie genetiche del metabolismo, è già una realtà. L’approvazione della Legge 167/2016, a settembre 2016, ha esteso da 3 a 40 il numero di patologie diagnosticabili attraverso questi screening, che si effettuano con un semplice prelievo di sangue a tutti i nuovi nati, poche ore dopo il parto. Da allora è stata avviata sul territorio nazionale una raccolta dati, coordinata dal Centro nazionale malattie rare dell’Iss, “che ha permesso una ricognizione dei centri di screening presenti sul territorio (14 su 12 regioni) e in grado, attraverso accordi interregionali, di coprire il fabbisogno di tutto il Paese”.

IL SUPPORTO ALLA RICERCA – “Fondazione Telethon è al fianco delle persone che vivono con una malattia genetica rara attraverso una ricerca scientifica di eccellenza, che ha però bisogno di un continuo supporto”, dichiara Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon. L’obiettivo è da un lato quello di trovare cure e terapie e dall’altro “quello di provare a dare risposte concrete anche nel caso di alcune malattie genetiche rare che a oggi non hanno neanche un nome”. I Cuori di biscotto, di pasta frolla al burro, con farina integrale o di pasta frolla con gocce di cioccolato, saranno distribuiti in scatole di latta come regalo per festeggiare la mamma. A questa rete di solidarietà partecipa anche Bnl Gruppo Bnp Paribas, mettendo a disposizione tutte le agenzie sul territorio per distribuire ai propri clienti i Cuori di biscotto. Fino al 13 maggio, i clienti dei punti vendita Auchan, Simply e Lillapois potranno sostenere la ricerca scientifica con una donazione di 1 euro alle casse e ricevere una confezione di Cuoricini di biscotto da 20 grammi.