La malattia di Anderson-Fabry è fortemente sottodiagnosticata sia negli uomini che nelle donne. In queste ultime si manifesta con sintomi che possono emergere in età adolescenziale o adulta. I tempi per arrivare alla diagnosi, nel sesso femminile, sono più dilatati rispetto a quello maschile e spesso frutto di screening familiari. Le stime dicono che, per ogni individuo affetto dalla patologia, ne siano colpiti in media anche 5 familiari.

“La malattia di Fabry nelle donne si presenta spesso con un quadro clinico sfumato e aspecifico: dolori agli arti, affaticamento, disturbi gastrointestinali, problemi renali o cardiaci che possono condurre a molteplici valutazioni specialistiche – ha spiegato a Vanity Fair la dottoressa Irene Motta, Professoressa Associata all’Università degli Studi di Milano e medico presso la SC Medicina ad Indirizzo Metabolico della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico –. Sintomi che, presi singolarmente, difficilmente orientano verso una malattia rara. È fondamentale, innanzitutto, guardare alla persona nella sua globalità e, sulla base dei campanelli d’allarme, sospettare la patologia e indirizzare i pazienti verso un centro specialistico con esperienza nelle malattie metaboliche rare, dove è possibile eseguire il test enzimatico e genetico necessari per arrivare a una diagnosi”.