Quando era piccola le accadeva spesso di svegliarsi con dolori alle gambe, simili a quelli che vengono se il giorno prima si è corso per chilometri. “A me, però, capitava anche quando non avevo corso, né fatto alcun genere di attività fisica. Mi facevano punture di penicillina, pensando che la mia sofferenza fosse dovuta a una forma reumatica. E sono rimasta talmente traumatizzata da diventare agofobica, con una paura patologica per aghi, siringhe e iniezioni. Quel trattamento, tra l’altro, non ha portato ad alcun miglioramento: i dolori li avevo e ho continuato ad averli, ma mi sono ben guardata dal dirlo, per timore di dover fare nuove iniezioni; ho semplicemente imparato a convivere con quel dolore perenne alle gambe”.
A parlare in un’intervista a Vanity Fair è Ilenia, 44 anni. Una donna che ha convissuto per diverso tempo con questa problematica e una serie di sintomi: nausea al risveglio e continue coliche renali durante la gravidanza. “Ogni volta si trattava di malesseri aspecifici, invalidanti e senza una causa apparente”, ha spiegato. Quattro anni fa, sua sorella ha cominciato a stare male: ha avuto problemi renali, cardiaci e mal di testa continuo, che non riusciva a placare. “Si è sottoposta a moltissimi esami, anche genetici e proprio questi hanno restituito una diagnosi inaspettata: malattia di Anderson-Fabry“. La stessa patologia che, un anno dopo, è stata diagnosticata anche a Ilenia. Probabilmente, ha raccontato la donna, ereditata dal padre: “scomparso nel 2002 a causa di un tumore, ma che in vita lamentava una serie di sintomi riconducibili alla nostra malattia”.
Nel caso di Ilenia, “la malattia si esprime in maniera meno grave rispetto a mia sorella: lei effettua la terapia enzimatica sostitutiva che consta nella somministrazione dell’enzima carente attraverso un’infusione ogni due settimane, al fine di rallentare la progressione della malattia, che tende a ledere la funzione cardiaca e renale in primis. Io, per il momento, sono sotto stretto controllo medico e seguo una terapia nutrizionale per supportare la funzionalità renale. Non so se dovrò passare alla terapia di infusione: certo la mia agofobia è un ostacolo, ma se servirà per migliorare la mia aspettativa di vita in qualche modo l’affronterò”.
Anche il figlio di Ilenia e la figlia della sorella, dopo essersi sottoposti ad analisi genetiche, hanno scoperto di aver ereditato la mutazione: “Per ora non hanno sintomi di sorta, possiamo solo monitorare periodicamente il loro stato di salute e aspettare”.
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