L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa), anche a seguito delle richieste provenienti dall’associazione Famiglie Sma che aveva denunciato la discriminazione di trattamento terapeutico Atrofia muscolare spinale, ha approvato il 9 marzo e comunicato il 10 la rimborsabilità totale della terapia genica Zolgensma a carico del Servizio sanitario nazionale per tutti i bambini con Atrofia muscolare spinale di tipo 1, sotto i 13,5 kg di peso. Si tratta della prima terapia genica in Italia per il trattamento della Sma, già approvata (nel 2019) dalla statunitense Food and Drug Administration (Fda). Il via libera definitivo, annunciato dalla stessa Aifa in una nota, è arrivato a conclusione di un processo iniziato nel maggio 2020, con l’istanza negoziale presentata dall’azienda sviluppatrice Novartis. Contattata dal Fattoquotidiano.it la presidente di Famiglie Sma, Anita Pallara ha detto che “il farmaco approvato dall’Aifa è una vera rivoluzione in grado di cambiare il decorso della malattia. Fino ad oggi era previsto l’accesso anticipato fino a 6 mesi, ora potranno accedervi bambini con un’età media intorno ai 3 anni”. Come per altre terapie per la Sma, Zolgensma aumenta la sua efficacia quanto prima viene somministrata. Se viene assunta infatti quando i sintomi non si sono ancora manifestati, o si sono manifestati in forma lieve, la risposta del paziente è migliore. Per l’associazione si tratta di “una notizia importantissima per la comunità di pazienti e in generale nell’ambito delle terapie avanzate sulla Sma, raggiunta grazie a un grande lavoro di squadra che che ha coinvolto medici, istituzioni, azienda e autorità competenti. Un traguardo che conferma le grandi opportunità che la ricerca scientifica ci sta riservando”.
L’Italia è tra i primi paesi al mondo ad approvare la rimborsabilità completa della nuova terapia, aiutando così moltissimo le famiglie che hanno un figlio con la forma più grave della patologia neurologica, che rappresenta la principale causa genetica di mortalità infantile. Nel nostro Paese nascono ogni anno circa 40-50 bambini con Sma.
Colpisce soprattutto in età pediatrica rendendo difficile gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare. La Sma di tipo 1 colpisce il 60% dei nuovi nati con la patologia (circa 20-25 bambini ogni anno) e fino a pochi anni fa era difficile sopravvivere oltre i due anni. “Pur non essendo una cura definitiva, l’aspetto innovativo di Zolgensma è che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione, quindi è effettuata una sola volta nella vita” spiega Famiglie Sma. In base agli studi clinici a disposizione, un trattamento precoce consente di ottenere nei bambini tappe di sviluppo motorie che si avvicinano a quelle dei coetanei sani, come il controllo della testa e la capacità di sedersi senza supporto, senza il bisogno di ricorrere a supporti ventilatori che normalmente la storia della malattia prevede. Di “rivoluzione terapeutica” parla anche Marika Pane, direttrice del Centro Clinico NeMO Roma, area pediatrica/Policlinico Gemelli di Roma. “Rispetto al passato – aggiunge – stiamo assistendo all’arrivo di opzioni di trattamento che hanno dimostrato nei trial clinici di poter cambiare in maniera significativa la storia della malattia”. Famiglie Sma chiedeva l’approvazione di Zolgensma su bimbi fino a 21 kg di peso, ma “siamo consapevoli che il limite attuale è stato deciso per la sicurezza dei pazienti e in collaborazione con la comunità scientifica italiana nella quale abbiamo piena fiducia”. “Oggi non possiamo che essere felici – conclude Pallara – e siamo ottimisti nel ritenere che non appena nuovi dati scientifici confermeranno l’efficacia e la sicurezza per un peso maggiore si potranno ampliare ulteriormente i paramenti di accesso per la terapia genica”.
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