La sindrome di Angelman è una malattia genetica caratterizzata da un ritardo nello sviluppo e gravi danni neurologici e psicologici. Questi bambini appaiono normali alla nascita, ma tra i 6 e i 12 mesi cominciano a mostrare problemi di alimentazione e ritardo nello sviluppo. Intorno ai 2-3 anni compaiono crisi epilettiche nell’80-85% dei casi. Oltre alle crisi epilettiche, le manifestazioni cliniche tipiche di questa sindrome sono comportamentali (iperattività e scarsa soglia di attenzione), cognitive e motorie, difficoltà nella comunicazione e disturbi del sonno.

Spesso i soggetti affetti dalla sindrome di Angelman hanno anche problemi gastrointestinali, visivi e ortopedici (curvatura anormale della colonna vertebrale). In età adulta gli attacchi epilettici tendono a diminuire o a risolversi. L’aspettativa di vita è normale, anche se in rari casi durante l’invecchiamento si può avere un ulteriore regressione nello sviluppo.

(dal sito della Fondazione Telethon)