CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D e CAMK2G formano una famiglia di geni che codificano proteine fondamentali nel cervello e nel cuore. In particolare CAMK2A e CAMK2B regolano funzioni cruciali per i neuroni, come memoria, apprendimento e comunicazione tra le cellule nervose. Le mutazioni possono alterarne l’attività in senso opposto: alcune varianti rendono la proteina troppo attiva, altre insufficientemente attiva. I sintomi variano di conseguenza: dal ritardo psicomotorio all’autismo, fino a disturbi neuropsichiatrici più complessi. Per questo è essenziale individuare la variante genetica specifica, studiarne la funzione e creare registri che consentano di sviluppare, in futuro, approcci terapeutici mirati.

(Dal sito della Fondazione Veronesi)