La demenza frontotemporale (FTD) è la forma di demenza più comune nelle persone di età inferiore ai 60 anni. È una patologia neurodegenerativa che coinvolge primariamente i lobi frontali e temporali del cervello, caratterizzata dalla degenerazione progressiva dei neuroni associata all’accumulo anomalo di proteine come TDP-43 o tau, che normalmente svolgono funzioni essenziali all’interno della cellula ma, quando si aggregano in forme patologiche, ne compromettono il funzionamento fino alla morte cellulare.

La malattia causa modificazioni del comportamento e della personalità, difficoltà del linguaggio e disturbi cognitivi con predominante coinvolgimento delle funzioni esecutive e attentive. In una percentuale di pazienti si può associare una malattia del motoneurone (FTD-SLA). La FTD è caratterizzata da una elevata eterogeneità clinica ed una età di esordio variabile. Fino al 40% dei pazienti presenta una storia familiare di malattia e in una percentuale di questi può essere identificata una mutazione genetica. I geni più frequenti causa di FTD sono i geni GRN, C9orf72 e MAPT.

Dal sito dell’Istituto neurologico Carlo Besta