La tecnica Crisp-Cas, la cosiddetta forbice molecolare del Dna – scoperta premiata con il Nobel per la Chimica – può correggere i difetti genetici alla base di talassemia e anemia falciforme. Lo affermano i risultati preliminari di una sperimentazione, che ha appena visto il primo paziente trattato anche in Italia, all’ospedale Bambino Gesù, presentati al Congresso della Società Americana di Ematologia. “L’editing rappresenta potenzialmente una rilevante opzione curativa per i pazienti con emoglobinopatie – spiega Franco Locatelli, direttore del Dipartimento di Oncoematologia del Bambino Gesù – .Normalmente questi pazienti trovano nel trapianto di midollo la principale soluzione terapeutica”. Le straordinarie implicazioni della tecnica vanno dall’Agricoltura alla Medicina, ma soprattutto per la comunità scientifica significa avere uno strumento da utilizzare per prevenire una serie di malattie genetiche negli esseri umani o correggerle come dimostra questo.

“Il vantaggio dell’editing del genoma, che si affianca per profilo di sicurezza ed efficacia alla terapia genica, anch’essa assai innovativa e sviluppata con successo nel nostro ospedale – spiega Locatelli – è quello di poter essere applicato anche a chi non ha un donatore di midollo osseo o non può ricevere un trapianto a causa dell’età. Confidiamo che in futuro l’editing potrà essere utilizzato anche per il trattamento di altre malattie genetiche e per migliorare ulteriormente l’efficacia delle cellule Car-t”. Il Bambino Gesù è l’unico ospedale italiano coinvolto nella sperimentazione, il cui comitato scientifico internazionale è coordinato da Locatelli, che è anche coautore di uno studio sul New England Journal of Medicine sui primi due casi. Talassemia e anemia falciforme sono due malattie del sangue causate dalle mutazioni dei geni coinvolti nella sintesi dell’emoglobina, la proteina che trasporta ossigeno nell’organismo. Attraverso la tecnica è possibile far produrre alle staminali del paziente invece l’emoglobina fetale, che non ha difetti, rimuovendo il gene che blocca la produzione dell’emoglobina fetale alla nascita.

Nel 2019, Vertex Pharmaceuticals e Crispr Therapeutics hanno avviato due trial clinici internazionali su pazienti affetti da talassemia e da anemia falciforme, con 45 pazienti per ogni patologia, a cui partecipa anche l’ospedale romano, che ha trattato un giovane adulto affetto da anemia falciforme. I risultati preliminari presentati al congresso sono molto promettenti: i talassemici arrivano a produrre elevatissime quantità di emoglobina fetale che consente loro di ottenere l’indipendenza da trasfusioni di sangue, e nei pazienti con anemia falciforme la produzione di emoglobina fetale supera il 40%, un valore che consente loro di non avere più crisi vaso occlusive.

Lo studio su Nejm

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