Roma, 15 lug. (Adnkronos Salute) - Assicurare la continuità assistenziale nella transizione dall'età pediatrica a quella adulta, soprattutto per i pazienti con malattie neurologiche croniche rare, rappresenta oggi una sfida prioritaria per il sistema sanitario. Proprio su questi aspetti si è concentrato l'evento istituzionale 'Transizione dall'età pediatrica all'età adulta nelle malattie neurologiche croniche: garantire la continuità dei percorsi assistenziali multidisciplinari e integrati nel contesto del Piano nazionale malattie rare 2023-2026', che si è svolto oggi, a Roma, promosso dal senatore Franco Zaffini, presidente della Commissione Sanità e Lavoro del Senato. Al centro del dibattito - informa una nota - è stata la presentazione del documento 'Deestrategy', promosso da Ucb Pharma in collaborazione con Edra, con l'obiettivo di supportare l'attuazione del Piano nazionale malattie rare (Pnmr) 2023-2026 nel contesto delle encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche (Dees), un gruppo di patologie rare e altamente complesse che include la sindrome di Lennox-Gastaut, la sindrome di Dravet, la sindrome di Angelman e la sindrome da deficienza di Cdkl5.
"Il nostro Servizio sanitario nazionale è un'eccellenza che ogni giorno dimostra la propria capacità di prendersi cura, anche nei casi più complessi, dei pazienti affetti da malattie rare, spesso bambini - dichiara Marcello Gemmato, sottosegretario di Stato alla Salute con delega alle malattie rare - L'Italia è il secondo Paese al mondo e il primo in Europa per diagnosi, presa in carico e screening di queste patologie: un risultato possibile grazie a un vero ecosistema fatto di istituzioni, operatori sanitari, associazioni di pazienti e industria". Gemmato si è congratulato "per l'iniziativa del documento Deestrategy che punta giustamente su un approccio multidisciplinare per affrontare una delle principali criticità che il nostro ministero ha individuato come prioritaria: ridurre le diseguaglianze tra Nord e Sud, ma anche tra territori all'interno delle stesse regioni. Quando si parla di pazienti, e soprattutto di malati rari, questa disparità è inaccettabile. Vedo nella Deestrategy - continua - la concreta attuazione di quanto previsto dal Pnmr 2023-2026, sostenuto dal governo Meloni e dal ministro Schillaci con un finanziamento di 50 milioni di euro, e guardo con cauto ottimismo al fatto che finalmente alcune criticità si iniziano a compendiare".
Le epilessie rare sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da crisi epilettiche farmacoresistenti, che possono associarsi a disturbi cognitivi, neurologici e psichiatrici, oltre che a un interessamento di altri organi. In questo gruppo rientrano le Dees che comportano gradi variabili di disabilità. La complessità di queste patologie, che si manifestano quasi sempre in età pediatrica, impone una gestione sanitaria multidisciplinare che dovrebbe proseguire anche durante l'età adulta. Tuttavia, una delle problematiche principali sollevate durante l'incontro è proprio la difficile transizione da paziente pediatrico ad adulto. In questo passaggio - secondo gli esperti - si può osservare, ad esempio, una evoluzione dei sintomi: le crisi possono ridursi in numero o in intensità e i disturbi neurologici e psichiatrici associati possono invece diventare prevalenti. La criticità è quindi nella possibile necessità di rivalutare la diagnosi e rivedere i trattamenti terapeutici, il che può portare a ritardi e disagi significativi per i pazienti e le famiglie. In questo contesto, Deestrategy propone un modello assistenziale innovativo, sostenibile e integrato nel passaggio dal bambino all'adulto
L'iniziativa si inserisce in un momento strategico per l'implementazione del Pnmr, che prevede azioni prioritarie per garantire l'accesso equo alle cure, il superamento delle disuguaglianze territoriali e l'integrazione tra servizi sanitari e socioassistenziali. Gli estensori del documento, analizzando le principali sfide nella gestione delle Dees, individuano 4 ambiti prioritari su cui è necessario agire con urgenza: la gestione strutturata della transizione pediatrico-adulta, il potenziamento dell'approccio multidisciplinare, il rafforzamento dei servizi socioassistenziali, lo sviluppo della telemedicina. L'analisi condotta ha permesso di delineare un percorso operativo e condiviso, che può costituire un riferimento concreto per le Regioni e i centri di riferimento nella presa in carico dei pazienti con Dees.
"Le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche rappresentano una sfida complessa nell'ambito delle malattie rare. E' nostro dovere garantire che la transizione dall'età pediatrica a quella adulta non diventi un punto critico nella presa in carico dei pazienti - afferma Zaffini - Serve un impegno concreto per una gestione strutturata, continua e omogenea su tutto il territorio, coerentemente con gli obiettivi del Pnmr 2023-2026, affinché nessuno venga lasciato indietro".
"Ucb ha fortemente creduto in Deestrategy, iniziativa condotta in collaborazione con Edra e finalizzata a supportare concretamente l'attuazione del Pnmr nel contesto delle encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche - sottolinea Federico Chinni, General Manager di Ucb Italia - per promuovere interventi in grado di migliorare i percorsi assistenziali dedicati ai pazienti lungo tutto il ciclo di vita, garantendo un approccio integrato e multidisciplinare. Per farlo, abbiamo lavorato al fianco di federazioni di pazienti, clinici esperti, epilettologi, neurologi e neuropsichiatri infantili, referenti regionali della rete malattie rare, programmatori sanitari, direttori di distretto e farmacisti ospedalieri". I risultati del progetto, condivisi con un ampio gruppo di esperti e stakeholder, sono disponibili in forma strutturata e possono rappresentare un riferimento operativo per le Regioni e per i centri di riferimento coinvolti nell'attivazione del percorso di cura dei pazienti con Dees. Offrire una risposta di cura adeguata a queste sindromi - evidenziano gli esperti - non significa soltanto mettere a disposizione farmaci innovativi, ma anche strutturare l'ascolto e il coinvolgimento degli interlocutori esperti e promuovere progetti finalizzati al miglioramento della presa in carico, con un approccio in grado di colmare i gap del sistema, nell'interesse delle persone e delle famiglie colpite.
"Il disegno di legge in materia di epilessia può essere lo strumento per dare risposte alle tante famiglie che convivono con encefalopatie epilettiche rare - rimarca il senatore Ignazio Zullo - L'inserimento di queste patologie nel testo normativo rappresenta un impegno chiaro a superare le disomogeneità territoriali nei percorsi di cura e assistenza. Il nostro obiettivo è garantire una presa in carico omogenea, multidisciplinare e continua in tutto il Paese, promuovendo anche il riconoscimento dei bisogni sociali, educativi e assistenziali di queste persone e delle loro famiglie. E' un passo importante per costruire un modello di sanità più equo, attento e inclusivo".
L'impegno si inserisce nel più ampio lavoro istituzionale portato avanti anche dall'Intergruppo Malattie rare, volto a garantire equità e attenzione verso le patologie meno conosciute. "L'Intergruppo Malattie rare nasce per dare voce alle persone che troppo spesso restano invisibili - le parole della senatrice Daniela Sbrollini - Un modello basato su innovazione digitale, approccio multidisciplinare e sostenibilità rappresenta una strada concreta per garantire equità di accesso e qualità delle cure su tutto il territorio nazionale, sia per rispondere alle esigenze dei pazienti affetti da malattie quali le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche, e sia per costruire un percorso strategico per l’intero sistema delle malattie rare". Con l'Intergruppo parlamentare Malattie rare "ci impegniamo a colmare le lacune nei percorsi di cura – evidenzia il senatore Orfeo Mazzella - Le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche richiedono risposte concrete: è fondamentale investire in tecnologie digitali e servizi domiciliari per garantire cure accessibili, ridurre il peso degli spostamenti sui pazienti e rendere più efficiente l'intero sistema sanitario".
Deestrategy è un modello operativo già strutturato e pronto all'implementazione: un'opportunità per le istituzioni, i decisori politici, le Regioni e i centri di riferimento di agire congiuntamente. L'invito dei relatori è che tutte le categorie si impegnino con determinazione a garantire una transizione organizzata dall’età pediatrica a quella adulta, costruendo percorsi multidisciplinari condivisi tra le équipe mediche, in grado di offrire un adeguato supporto psicologico e assistenziale a pazienti e famiglie. E' altrettanto essenziale, inoltre - sostengono gli esperti - assicurare "una continuità assistenziale, attraverso l'inserimento di figure dedicate come il case manager, per una gestione efficace e coordinata delle informazioni cliniche e investire, parallelamente, nello sviluppo e nel potenziamento della telemedicina. Non meno importante è il rafforzamento dei servizi socioassistenziali e dell'assistenza domiciliare, per un'integrazione reale tra sanità e servizi sociali sul territorio". Infine, per garantire l'efficacia e la qualità di queste azioni, si rende necessario "definire e monitorare indicatori strategici che consentano di valutare l'impatto dei percorsi assistenziali multidisciplinari e dei progressi nella digitalizzazione sanitaria".
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Tra i punti contestati anche l’assenza di un muro di protezione tra le case vicine alla stazione e la ferrovia, richiesto per anni dagli abitanti. Secondo un perito di Ferrovie che ha deposto a processo, il professor Ferruccio Resta, quel muro sarebbe stato inutile, nel senso che non avrebbe evitato la tragedia del 2009. Eppure dopo la strage il muro è stato finalmente eretto. Nel conto delle vittime ci sono anche tre dei 76 firmatari della lettera che chiedevano il muro.
