Esistono relazioni inattese, e all’apparenza insospettabili, dal punto di vista genetico tra malattie multifattoriali distanti tra loro, come l’ipertensione, l’obesità o il diabete. Gli scienziati hanno iniziato a indagare questo fitto sottobosco. E stanno scoprendo alcuni punti di contatto. Un primo risultato è la realizzazione di un atlante delle interazioni tra i geni, pubblicato su Nature Genetics e frutto della collaborazione fra numerosi istituti di ricerca americani coordinati dal Simons center for data analysis (Scda).

L’atlante genetico – tra i cui autori figura anche la farmacologa italiana Emanuela Ricciotti, in forze presso l’University of Pennsylvania, negli Usa – è formato da 144 tavole, relative ad altrettanti tessuti e tipologie cellulari del corpo. È stato ottenuto analizzando e aggregando differenti “Big Data” della biologia umana – frutto di quasi 40mila esperimenti relativi a circa 14mila pubblicazioni – grazie all’utilizzo di nuovi modelli statistici e degli strumenti della bioinformatica.

“I ricercatori possono sfruttare queste reti e i meccanismi che le sottendono – spiega Olga Troyanskaya, coordinatrice dello studio e vicedirettrice del Scda – per osservare l’azione dei farmaci, e i relativi effetti collaterali nei tessuti più rilevanti per la malattia oggetto dei loro studi”. Uno strumento prezioso nelle mani degli scienziati, per esplorare le molteplici reti di geni, e scoprire come i circuiti genetici cambiano nei differenti tessuti. Quasi tutte le cellule del corpo umano, infatti, hanno la stessa sequenza di Dna, e ciò che le differenzia è il diverso modo di utilizzare il codice genetico, in base alla funzione svolta nell’organismo, se si tratta, ad esempio, di cellule nervose o muscolari, cellule sane o malate. Come uno stesso spartito suonato da orchestre differenti, che producono note e melodie diversificate.

La realizzazione dell’atlante segue di un paio di mesi la pubblicazione su Nature della mappa genetica delle malattie, nell’ambito del progetto “Epigenome Roadmap” diretto dall’US National Institutes of Health. Uno degli scopi principali del progetto illustrato su Nature Genetics è, infatti, l’identificazione di nuovi geni alla base delle patologie. Proprio per raggiungere questo scopo, gli autori hanno deciso di facilitare la consultazione dell’atlante genetico, rendendolo disponibile online grazie ad un server interattivo chiamato “Giant” (Genome-scale integrated analysis of networks in tissues).

“Il nostro obiettivo era sviluppare una risorsa che fosse accessibile a tutti i ricercatori – chiarisce Aaron K. Wong, uno degli autori di Giant -. Con questo strumento, ad esempio, gli scienziati che studiano il morbo di Parkinson possono analizzare il network genetico della substantia nigra, la regione interessata dalla malattia. In questo modo – aggiunge – hanno più opportunità d’identificare nuovi geni coinvolti nella patologiaE. “Sono tempi eccitanti per la ricerca biologica – conclude Leslie Greengard, direttore del Scda -. Credo che siamo ancora agli inizi dello sviluppo di nuovi modi di pensare i network biologici e il loro controllo”.

L’Abstract dello studio su Nature Genetics

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