Insieme all’invecchiamento della popolazione e all’emergenza delle patologie neurodegenerative come le demenze e l’Alzheimer, le malattie rare rivestono forse per la prima volta un carattere di urgenza clinica mondiale, inserite a pieno titolo nei 17 obiettivi di sviluppo sostenibili (Sustainable Development Goals) dell’Onu. Per questo sempre più attenzione si sta dedicando al tema e soprattutto al finanziamento della ricerca scientifica necessaria a fornire diagnosi e risposte di cura ai 350 milioni di malati rari in tutto il mondo. Lo dimostra la creazione di un Comitato delle Organizzazioni non Governative per le Malattie Rare inaugurato lo scorso 11 novembre in seno alle Nazioni Unite, composto da esperti internazionali di alto livello con il mandato di garantire che le malattie rare vengano riconosciute come una priorità globale nel campo della politica sanitaria, della ricerca e dell’assistenza sociale e medica.

A fare il punto è l’editoriale del numero di gennaio 2017 del The Lancet Neurology, dal titolo “Rare advances for rare diseases” che commenta i traguardi in ricerca biomedica neurologica del 2016. Quelli in ambito di malattie rare sono ancora limitati e un ruolo chiave lo giocheranno proprio le associazioni di pazienti e i network della ricerca clinica che anche grazie al supporto delle Nazioni Unite potranno contare su una piattaforma internazionale di supporto dove accrescere consapevolezza ma soprattutto risorse per meglio investigare queste patologie e trovare trattamenti farmacologici adatti.

I progressi tecnologici già oggi consentono di individuare ogni anno 250 nuovi geni alla base delle malattie rare e i test di sequenziamento del gene di nuova generazione ormai disponibili in molti laboratori clinici facilitano la diagnosi anche precoce in pazienti che presentano patologie neurologiche rare di sospetta origine genetica. Questi stessi progressi nella diagnosi delle malattie rare possono e devono essere raggiunti anche nell’individuazione di terapie mirate. Alcuni risultati importanti si sono ottenuti nel 2016 nel campo della ricerca per l’atrofia muscolare spinale nei bambini, che hanno portato alla decisione degli sviluppatori di richiedere formale autorizzazione del farmaco alle autorità regolatorie competenti di Usa e Unione Europea. Si tratta di traguardi con ricadute positive multiple, perché dall’inestimabile conoscenza ed esperienza generata da questi studi clinici è possibile riprodurre risposte valide anche per altre patologie neurodegenerative rare per le quali altrettante terapie geniche avanzate sono in fase di sviluppo, come ad esempio la malattia di Huntington e la sclerosi laterale amiotrofica ereditaria.

Ed è di pochi giorni fa la notizia di una nuova terapia messa a punto dall’ospedale Bambino Gesù di Roma per i piccoli affetti da eterotassia che ha consentito un taglio del 30% dei ricoveri e mortalità per infezione azzerata. Funziona e si candida a ispirare future linee guida internazionali questa terpia contro una malattia congenita (1 paziente ogni 10-20 mila nati) che causa lo spostamento e la malformazione di organi vitali come cuore e fegato, e l’assenza o lo sviluppo anomalo della milza nel 50% dei casi. Il protocollo della struttura pediatrica capitolina prevede di sottoporre i baby-malati fin dalla nascita a profilassi antibiotica e a un programma vaccinale ad hoc. I risultati di 7 anni di applicazione sono stati pubblicati sul Journal of Allergy and Clinical Immunology-Jaci.

L’Agenzia Italiana del Farmaco è da sempre impegnata nel sostenere studi clinici indipendenti sui farmaci per le malattie rare, a cui dedica una tematica specifica dei bandi di ricerca che da anni promuove. Afferenti a quest’area sono ben 135 i progetti presentati dagli sperimentatori, sul totale dei 343 protocolli inviati in risposta al bando 2016 che si è chiuso lo scorso 5 dicembre. Nel mese di agosto, inoltre, l’Aifa è stata la prima agenzia regolatoria al mondo ad autorizzare la rimborsabilità di Strimvelis, terapia genica ex vivo con cellule staminali per il trattamento dei bambini affetti da una rara patologia (ADA-SCID – immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi) che fin dai primi mesi di vita compromette il loro sistema immunitario costringendoli a vivere in ambiente asettico. La terapia è un successo tutto italiano, frutto del lavoro sinergico di Fondazione Telethon, IRCCS San Raffaele e ditta produttrice. L’impegno quotidiano di Aifga nella promozione della ricerca e soprattutto dell’accesso rapido e omogeneo ai farmaci orfani, sono uno degli obiettivi prioritari, come sempre a favore e dalla parte dei pazienti.

L’articolo su The Lancet Neurology