Si è celebrata il 2 aprile,  anche nel nostro paese, la giornata mondiale sull’autismo, patologia in costante crescita in tutto il mondo e che negli Stati Uniti colpisce ormai un bambino su 68. Sono stati liberati palloncini blu, di blu sono stati illuminati monumenti, si sono fatti discorsi e cerimonie, ma in realtà cosa sappiamo di questa patologia fino a pochi decenni fa indubbiamente molto più rara?

In realtà più che di autismo è  corretto parlare di “disturbi dello spettro autistico” (Asd), intendendo in questo modo indicare che in ciascuna persona il quadro clinico si presenta in forme di diversa gravità. I disturbi dello spettro autistico originano da una compromissione dello sviluppo che coinvolge le capacità di comunicazione e di socializzazione; la disabilità compare in età infantile ma accompagna il soggetto per tutta la durata della vita: si tratta quindi di problematiche anche fortemente invalidanti non solo sul piano personale, ma anche familiare e sociale. Per anni gli Ads sono stati erroneamente considerati un disturbo dovuto a inadeguate relazioni nell’ambiente familiare e si sono in questo modo colpevolizzati inutilmente i genitori. Attualmente la posizione scientifica condivisa a livello internazionale considera la patologia una sindrome comportamentale associata a un disturbo dello sviluppo del cervello (alterazioni della struttura e delle funzioni nervose) e della mente (alterazioni dello sviluppo psico-cognitivo ed emozionale) con esordio nei primi tre anni di vita, che ha origine molto verosimilmente già durante la vita fetale.

Sia fattori genetici che ambientali sono oggi considerati all’origine di questa patologia. E proprio sui fattori ambientali vorrei focalizzare l’attenzione  richiamando quanto emerge da alcune recenti indagini. Intanto vi è  quasi completo accordo fra i ricercatori sul fatto che i miglioramenti diagnostici non possono spiegare compiutamente l’incremento della patologia che negli anni 70 interessava circa 4 casi ogni 10.000 bambini ed oggi negli Usa colpisce, come si è visto,  un bambino ogni 68. Per lo stesso motivo è illogico pensare che fattori genetici possano essersi modificati in modo tale da giustificare  un tale aumento nel giro di 2 generazioni. Di fatto il ruolo dei fattori ambientali nello sviluppo del cervello e delle sue funzioni appare sempre più importante: il cervello in via di sviluppo, specie durante la vita intrauterina, è un organo delicatissimo ed estremamente sensibile agli agenti tossici: è l’unico organo in cui è presente tessuto grasso e sostanze lipofile tossiche, quali ad esempio pesticidi o diossine, trovano in esso un ideale organo bersaglio. A questo proposito vorrei ricordare l’appello lanciato il 7 nov. 2006 dalla Harvard School of Public Health intitolato: “Una  pandemia silenziosa, sostanze chimiche industriali stanno danneggiando lo sviluppo del cervello dei bambini in tutto il mondo”.

Il termine pandemia stava appunto ad indicare la diffusione planetaria del fenomeno e l’aggettivo silenziosa voleva significare il fatto che spesso si tratta di disturbi che si palesano solo nel tempo in modo subdolo e progressivoL’appello accompagnava la pubblicazione su Lancet dell’articolo “Developmental neurotoxicity of industrial chemicals” (Grandjean P, Landrigan PJ, Lancet 2006 Dec 16;368(9553):2167-78), in cui si forniva un elenco di 202 sostanze chimiche note per danneggiare il cervello in via di sviluppo e fra le quali erano compresi pesticidi, solventi, metalli pesanti, diossine etc. La lista inoltre non era da ritenersi completa perché oltre 1000 sono le sostanze che hanno dimostrato una neurotossicità in esperimenti di laboratorio su animali. Secondo gli autori dell’articolo su Lancet già nel 2006 si poteva stimare che “Un bambino su sei presenterebbe danni documentabili al sistema nervoso e problemi funzionali e comportamentali, che vanno dal deficit intellettivo, alla sindrome da iperattività, all’autismo” (con costi enormi – sia detto per inciso – anche sul piano economico: si calcola che negli Stati Uniti d’America i costi per i danni neurologici da piombo nei bambini ammonterebbero a circa 43 miliardi di dollari e per quelli da mercurio a 8.7 miliardi).

Uno degli autori della ricerca, Philippe Grandjean, affermava: “ il cervello umano è un organo prezioso e vulnerabile, e poiché il suo ottimale funzionamento dipende dalla integrità dell’organo, anche un piccolo danno può avere serie conseguenze” ed ancora: “I cervelli dei nostri bambini sono la nostra più importante risorsa economica e noi non abbiamo capito quanto essi siano vulnerabili, noi dobbiamo fare della protezione dei giovani cervelli il più grande obiettivo di salute pubblica, c’è una sola occasione per sviluppare un cervello”. A questo appello indubbiamente drammatico sono seguiti numerosi altri studi che hanno evidenziato come sia soprattutto l’esposizione durante la vita fetale ad agenti tossici e inquinanti a comportare le maggiori conseguenze. Numerose ricerche hanno ad esempio confermato come l’esposizione a pesticidi organofosfati in utero si associ ad  esiti negativi sulla sfera cognitiva, comportamentale, sensoriale, motoria e sul QI.

Di particolare interesse sono poi recenti studi che correlano l’inquinamento atmosferico ed in particolare il particolato Pm 2.5 all’autismo.

Da decenni è noto che l’inquinamento atmosferico contiene svariati elementi  con azione neurotossica e che induce sulle cellule umane  stress ossidativo e disfunzioni mitocondriali. Alcuni studi già dal 2006 avevano evidenziato un maggior rischio di autismo per esposizione a motori diesel o per chi vive in prossimità di autostrade. Del tutto recentemente poi è stato pubblicato uno studio caso-controllo condotto sulla grande coorte delle infermiere americane (116.430, di età compresa fra i 25 e i 43 anni) residenti in 50 stati ed in cui è stata indagata l’incidenza di figli con diagnosi di disordini dello spettro autistico (Asd)  nati fra il 1990 e il 2002. Sono stati identificati 245 bambini con Asd e 1522 controlli sani e, una volta corretti tutti i fattori confondenti, si è messo in relazione l’indirizzo di residenza materno durante i tre trimestri della gravidanza con i livelli di PM2.5 registrati mensilmente. L’indagine ha evidenziato un rischio molto aumentato (OR > 50%) ed in modo statisticamente significativo tra le mamme esposte ad inquinamento atmosferico da polveri (Pm 2.5) durante la gravidanza ed in particolare nel terzo trimestre.

Quest’ultimo dato ha un’importante implicazione sul piano neurobiologico in quanto proprio nel terzo trimestre di gravidanza inizia la sinaptogenesi, il processo che sembra risultare difettoso nella patologia di cui stiamo parlando.

Gli autori concludono che “l’inquinamento dell’aria è un fattore di rischio modificabile dell’autismo ed il miglioramento della qualità dell’aria potrebbe contribuire a ridurre l’incidenza dell’ Asd e ridurre in modo sostanziale i costi economici per le famiglie e la società”. Purtroppo queste informazioni, come del resto gli appelli allarmanti ed accorati di ricercatori e scienziati di indiscutibile prestigio, quali quelli della Scuola di Salute Pubblica di Harvard, non trovano mai purtroppo adeguata risonanza e mai arrivano alla ribalta dell’attenzione del grande pubblico, finendo per cadere sempre  nel vuoto.

E quando finalmente l’attenzione viene posta sugli Asd, come avviene il 2 aprile, possiamo forse accontentarci di illuminare monumenti o liberare palloncini, senza cercare di raccogliere ogni possibile indizio sulle cause, specie se modificabili, che li generano e che comportano una loro così preoccupante  e crescente incidenza?

Perché tanto miope torpore? Forse proprio perché, come ebbe ad affermare un grande pediatra statunitense nell’ottobre 2006, Bruce P. Lanphear (Children’s Environmental Health Center  U.S.A):  “A dispetto del grande affetto che noi abbiamo per i nostri bambini e della grande retorica della nostra società sul valore dell’infanzia, la società è riluttante a sviluppare quanto necessario per proteggere i bambini dai rischi ambientali”. Questo “miope torpore”  ha un prezzo inaudito e non solo per l’infanzia: l’ultimo rapporto sulla Qualità dell’Aria in Europa stima che per esposizione a Pm 2.5  si registrino ogni anno ben 65.000 morti premature nel nostro paese, secondi in Europa solo alla Germania.

Già Ippocrate aveva capito che: “L’aria è il primo alimento ed il primo medicamento”: agire con maggior determinazione per migliorarne la qualità non solo ridurrebbe i rischi di una alterazione nello sviluppo cerebrale dei nostri bambini, ma porterebbe immediati e grandi benefici a tutti noi.