Un’inchiesta congiunta di 14 emittenti pubbliche europee, tra cui la Bbc, ha portato ad una scoperta sconvolgente: quasi 200 bambini, concepiti tramite fecondazione assistita, potrebbero aver ereditato una mutazione genetica che aumenta fino al 90% la probabilità di sviluppare un tumore nel corso della vita. Il gene coinvolto è il TP53, associato alla sindrome di Li-Fraumeni, una delle condizioni oncogenetiche più gravi conosciute. La vicenda coinvolge un donatore anonimo della Banca europea del seme, attiva in Danimarca, e ha aperto interrogativi profondi sulla sicurezza dei programmi di donazione, sui limiti normativi e sulla necessità di un controllo internazionale più stringente.
Secondo l’inchiesta, l’uomo iniziò a donare sperma nel 2005, quando era ancora studente, superando regolarmente gli screening previsti all’epoca. La mutazione TP53, infatti, non rientra nei test genetici standard effettuati sui donatori. Per circa 17 anni il suo seme è stato distribuito a 67 cliniche della fertilità in 14 Paesi, contribuendo alla nascita di almeno 197 bambini. Il numero potrebbe essere superiore, perché non tutti i dati sono stati forniti alle emittenti che hanno partecipato all’indagine. Solo di recente, e dopo le segnalazioni di medici preoccupati da alcuni casi di tumori pediatrici, è stata individuata la presenza della mutazione e il donatore è stato immediatamente escluso.
Le famiglie coinvolte sono state informate, ma non è ancora noto quanti bambini abbiano effettivamente ereditato la pericolosa variante genetica. Le prime analisi condotte da alcuni specialisti europei hanno individuato 23 casi di mutazione su 67 bambini testati. Dieci di loro hanno già sviluppato un tumore; alcuni sono morti. Gli esperti ritengono che solo una minoranza dei piccoli portatori della mutazione avrà la possibilità di evitare una diagnosi oncologica nel corso della vita.
La sindrome di Li-Fraumeni rappresenta un incubo per chiunque la erediti. La genetista Clare Turnbull, dell’Istituto di ricerca sul cancro di Londra, ha dichiarato alla Bbc che si tratta di una diagnosi “terribile”, difficile da sostenere per qualsiasi famiglia. La vita quotidiana di chi è portatore della mutazione si trasforma in un percorso obbligato tra risonanze magnetiche, ecografie frequenti e controlli preventivi finalizzati a individuare tumori in stadi precocissimi. Le donne, in particolare, si trovano spesso a valutare la mastectomia preventiva per ridurre il rischio di sviluppare un carcinoma mammario.
Uno dei nodi più gravi emersi dall’inchiesta riguarda l’assenza di norme uniformi. Non esiste una legislazione internazionale che limiti il numero di concepimenti per singolo donatore. Ciascun Paese stabilisce la propria soglia, con differenze significative. La Banca europea del seme ha ammesso che in alcuni Stati i limiti sono stati superati: in Belgio, ad esempio, dove un donatore dovrebbe contribuire alla nascita di non più di sei famiglie, lo sperma dell’uomo portatore della mutazione è stato utilizzato per concepire 53 figli da 38 donne. La banca ha riconosciuto che il campione è stato impiegato in modo eccessivo e ha espresso «profonda solidarietà» alle famiglie coinvolte.
Allan Pacey, già direttore della Sheffield Sperm Bank e oggi vicepresidente della Facoltà di Biologia, Medicina e Salute dell’Università di Manchester, ha spiegato alla Bbc che la dipendenza crescente dalle banche del seme internazionali complica la gestione dei limiti e dei controlli. Senza una regolamentazione comune, è impossibile monitorare globalmente l’utilizzo dei campioni. Pacey ha inoltre ricordato che nessuno screening può garantire la totale assenza di rischi genetici e che, già oggi, solo l’1-2% degli uomini che si candidano come donatori supera i test previsti. Un ulteriore irrigidimento delle verifiche ridurrebbe drasticamente la disponibilità di liquido seminale.
La Società europea di riproduzione umana ed embriologia ha proposto un limite massimo di 50 famiglie per donatore in tutta Europa, pur chiarendo che tale misura non risolverebbe il problema della trasmissione di malattie genetiche rare. Gli esperti sottolineano comunque che rivolgersi a una clinica autorizzata resta molto più sicuro del concepimento naturale, poiché comporta un numero di controlli significativamente maggiore di quelli effettuati dalla popolazione generale.
