La ricerca scientifica fa la differenza per le persone con patologie genetiche rare. Ne sono convinti da sempre i ricercatori, donne e uomini che lavorano per Telethon ma soprattutto anche le famiglie che convivono con una malattia genetica rara. “Ci sono eventi nazionali che diventano routine, altri che mantengono inalterato nel tempo il loro valore e rilanciano sempre nuove importanti sfide. Certamente a questa seconda categoria appartiene la settimana di sensibilizzazione di Fondazione Telethon”, dicono a Ilfattoquotidiano.it gli organizzatori della campagna. Dopo la raccolta fondi record di oltre 46,2 milioni di euro del 2020, anno drammatico per la pandemia, ora l’obiettivo per Telethon è superare i 50 milioni.

La storia della piccola Emma e il trapianto di midollo – Sono migliaia le persone con malattie genetiche rare che vivono in Italia e tra di loro c’è anche Emma, una bimba di 4 anni, che fin dalla nascita convive con la mucopolisaccaridosi di tipo H, diagnosticata precocemente grazie allo screening neonatale. Vive in Friuli-Venezia Giulia dove è disponibile la diagnosi precoce anche per questa malattia. Si tratta di una patologia multisistemica e progressiva, caratterizzata dall’assenza di un enzima che provoca in vari organi l’accumulo graduale di sostanze tossiche, determinando quadri clinici di grande variabilità e gravità. La forma clinicamente più grave è la Sindrome di Hurler, proprio quella di Emma. Come spiega al Fattoquotidiano.it la dottoressa Maria Ester Bernardo, project leader dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) e responsabile dell’Unità funzionale di Trapianto del midollo osseo pediatrico dell’ospedale milanese: “La malattia esordisce nei primi anni di vita determinando difetti di crescita, deformità scheletriche, insufficienza cardiaca, deficit cognitivi, e un’aspettativa di vita limitata per complicazioni cardiovascolari e respiratorie”. La vita di Emma, cosi come quella di molte persone con una malattia genetica rara, è subito iniziata in salita. Le settimane legate al chiarimento della diagnosi sono state per i genitori, Chiara ed Enrico segnate da sentimenti di profonda preoccupazione per la sua salute. Nonostante la diagnosi precoce abbia permesso a Emma di iniziare i trattamenti in maniera tempestiva, la terapia non era sufficiente a controllare completamente gli effetti della malattia. Il farmaco, infatti, non è in grado di raggiungere tutto il corpo. Fortunatamente ha trovato un donatore compatibile e si è vista una drastica regressione della malattia.

La mamma ha scritto un libro sulla figlia con malattia genetica rara – Il trapianto potrebbe non garantire effetti a lungo termine. Chiara ne è consapevole. “Il futuro sta nella terapia genica – afferma la mamma -, di cui era partita la sperimentazione, all’epoca rivolta solo a chi non avesse un donatore compatibile, proprio in contemporanea al trapianto di nostra figlia: se i risultati ad oggi ottenuti verranno confermati, ci sarà una concreta speranza per i bambini nati con questa patologia”. Chiara ha raccontato la storia di Emma nel libro “Nostra figlia è rara”, in pubblicazione entro l’anno per Città Nuova Editrice, con una prefazione della dottoressa Bernardo. Un testo che non solo parla di amore e speranza, ma anche di gratitudine nei confronti di tutti coloro che hanno avuto un ruolo nel percorso di cura di Emma e soprattutto di sensibilizzazione nei confronti della ricerca e della diagnosi precoce.

La ricerca scientifica e gli effetti positivi della terapia genica – SR-Tiget di Milano sta conducendo, tra i vari, uno studio sul trattamento contro la mucopolisaccaridosi di tipo H attraverso la terapia genica. Questo tipo di terapia, che non è vincolata alla disponibilità di un donatore compatibile e pertanto potrebbe essere accessibile a tutti i bimbi malati, fornisce una versione corretta delle informazioni genetiche necessarie per produrre l’enzima mancante. Negli ultimi due anni, sono stati trattati 8 bambini. “Gli effetti positivi della terapia genica sul metabolismo di questi bambini si sono visti presto”, ha commentato la Bernardo, tra gli autori principali dello studio. “Dal punto di vista clinico abbiamo osservato la progressiva acquisizione di nuove competenze motorie e cognitive e un’ottima crescita in altezza. La cautela è d’obbligo”, aggiunge, “sono passati soltanto due anni dalla terapia, dovremo continuare a osservare questi bambini per verificare che gli effetti positivi continuino nel tempo”.

I progetti di Telethon e la campagna “Dona per la ricerca” – Quello del Tiget è un progetto molto ambizioso, che unisce ricerca e sperimentazione. Dal 1990 ad oggi Telethon nel complesso ha finanziato 2.720 progetti con oltre 592 milioni di euro. Fino al 31 dicembre è attivo il numero solidale 45510 per le donazioni. “La ricerca dona. Dona per la ricerca” è l’invito rivolto ai cittadini per continuare a partecipare alla grande catena di solidarietà. Infine torneranno in oltre 3mila piazze in tutta Italia i “Cuori di cioccolato”, distribuiti fino al 18 e 19 dicembre, grazie alla quale, infatti, è possibile sostenere terapie e studi clinici. “Grazie alla generosità di tanti sono stati raggiunti risultati straordinari che stanno migliorando la vita e curando bambini di tutto il mondo, ma ancora tanti altri ne arriveranno se tutti i sostenitori di Fondazione Telethon continueranno a far sentire la loro presenza con donazioni e azioni concrete”, concludono gli organizzatori della raccolta fondi.

Foto profilo Facebook Fondazione Telethon

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