Per la prima volta in Italia sarà possibile diagnosticare l’Atrofia muscolare spinale (SMA) in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico. La diagnosi precoce consentirà di avviare subito il trattamento specifico dei bambini con SMA, in maniera da garantire uno sviluppo motorio simile a quello dei coetanei non affetti dalla grave e rara patologia neuromuscolare. L’11 giugno è stato presentato all’Università Cattolica di Roma il primo progetto di screening neonatale per la SMA, che riguarderà per il momento solo Lazio e Toscana. La SMA colpisce circa 1 neonato ogni 6mila e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. 

Secondo i promotori dell’iniziativa “i bambini che nasceranno in queste due Regioni avranno un’opportunità di salute in più: un test gratuito permetterà di sapere subito se si è affetti dalla SMA. Vogliamo estendere lo screening neonatale per la SMA in tutta Italia”. Per i neonati partecipanti allo studio, una piccola parte del campione di sangue prelevato nel centro nascita locale in ottemperanza degli screening neonatali obbligatori (entro 72 ore di vita) sarà utilizzato per il progetto pilota, previo consenso informato dei genitori. In Europa, al momento, sono in corso solo altri due progetti pilota simili, in Germania e Belgio.

La presidentessa di Famiglie SMA: “Cambia la storia della malattia” –
L’obiettivo del progetto è duplice: verificare la fattibilità concreta di uno screening neonatale di tipo genetico e stabilire la reale dimensione epidemiologica della malattia. “È un lavoro iniziato circa due anni fa, coinvolgendo due tra le Regioni italiane dove nascono più bambini e dove sono presenti alcuni dei migliori centri specializzati per lo screening neonatale in fase avanzata” dice al Fattoquotidiano.it Daniela Lauro, presidentessa di Famiglie SMA. “La partecipazione è su base volontaria e noi invitiamo tutte le coppie che stanno per avere un bambino a partecipare gratuitamente a questo inedito progetto. Abbiamo predisposto il consenso informato allo studio in 7 diverse lingue oltre all’italiano (inglese, arabo, cinese, indi, francese, spagnolo, rumeno) – aggiunge Lauro – per cercare di includere tutte le famiglie dei bambini che nasceranno nelle due Regioni”.

Grazie all’iniziativa pilota coordinata dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, circa 140mila bambini in due anni, tanti sono i neonati stimati, verranno sottoposti a screening mediante un test genetico, che permetterà di fare con certezza la diagnosi di questa malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi ed irreversibili. Per la numero uno di Famiglie SMA “in questo modo si avrà la possibilità di diagnosticare la malattia precocemente e sarà possibile somministrare tempestivamente il trattamento specifico, al momento disponibile in alcuni centri clinici all’avanguardia, già dai primi giorni di vita del bambino. Cosi cambia la storia della malattia” spiega Lauro. L’associazione farà partire dal 25 giugno una campagna social dedicata allo screening neonatale per cercare di sensibilizzare il più possibile le coppie prima della nascita. 

“Riusciremo a massimizzare i risultati della terapia per la SMA” –
Francesco Danilo Tiziano è professore associato presso l’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica di Roma. Tiziano è il coordinatore scientifico del progetto. “È stato dimostrato che l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica è più efficace di quello in fase avanzata di malattia. Questo progetto –sottolinea – consentirà l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica, massimizzando i risultati della terapia”. Tra quanto tempo potrà essere esteso in tutta Italia? “L’estensione è pensabile solo sulla base di dati scientifici che ancora non sono disponibili e che si otterranno proprio grazie a studi pilota come il nostro. Ora il test genetico esteso alla popolazione generale è in fase sperimentale. Sarà possibile includerlo nei LEA in un futuro abbastanza vicino”.

Quali sono le soddisfazioni professionali? “Ci tengo a chiarire – aggiunge Tiziano – che questo è il risultato di un lavoro di squadra, noi abbiamo il know how scientifico, Famiglie SMA ha messo la sua competenza in qualità di associazione di pazienti, una casa farmaceutica ha finanziato il progetto, i due governi regionali hanno messo il loro sostegno amministrativo, i centri di nascita dovranno dare il loro contributo per avere un buon successo nel reclutamento dei bambini”. Secondo il professore “lo studio porterà all’identificazione precoce delle famiglie in cui la SMA è presente, bisognerà poi portarle in un ‘canale protetto’ dal punto della più alta qualità dell’informazione e assistenza clinica”. È soddisfatto dei risultati ottenuti? “Per noi questo progetto non è un traguardo ma una partenza. Ci saranno situazioni nuove che dovremo affrontare: tra queste – spiega Tiziano – bisognerà gestire le diagnosi pre-sintomatiche e capire quale sarà esattamente il risultato nel medio periodo dei trattamenti oggi disponibili. Dovremmo identificare una ventina di pazienti in un biennio, oltre il 70% di loro con SMA1 e SMA2 (le forme più gravi della patologia, ndr)”.

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