“È uno dei giorni più belli della mia vita, finalmente ho ricevuto la possibilità di far parte del primo trattamento clinico per la mia patologia (la Sma, ndr). Sono molto emozionato perché tra una settimana inizierò a fare le iniezioni intratecali del nuovo farmaco capace di bloccare il degenerare della Sma. Sono passato da avere una speranza, che ho comunque sempre coltivato nel mio cuore, a un sogno che si realizza concretamente. Stiamo vincendo la nostra battaglia contro la Sma”. Andrea Ronsval, 27enne genovese nato con l’atrofia muscolare spinale, è uno dei primissimi maggiorenni al mondo a ricevere la somministrazione di Spinraza. “Non possiamo ancora parlare di cura vera e propria per questa patologia considerata la prima malattia genetica per mortalità infantile, ma si tratta di una terapia efficace e di sostegno attivo al paziente. Entro quest’anno, poi, partiranno anche i trial con la terapia genica per sconfiggere per sempre la Sma”, spiega Daniela Lauro, presidente nazionale di Famiglie Sma.

Sconfiggere l’Atrofia muscolare spinale prima era solo una speranza per i pazienti e i loro famigliari, ma adesso la battaglia contro questa malattia genetica rara è diventata, sostiene l’associazione Famiglie Sma, “una straordinaria realtà con sempre più centri clinici individuati per la somministrazione del rivoluzionario farmaco”. Spinraza è il primo farmaco al mondo in grado di arrestare il peggioramento della patologia ed è somministrato in 18 strutture italiane operative in undici Regioni. Per la prima volta in assoluto, inoltre, il trattamento non riguarda come in passato solo pazienti gravissimi, in particolare bambini con SMA1 (la forma più grave della malattia), ma anche uomini e donne con stadi differenti della patologia neuromuscolare.

A pochi mesi dalla partenza della somministrazione, che ha coinvolto nella sua fase d’esordio 52 bambini malati, oggi il nuovo trattamento riguarda circa 850 pazienti in tutto, di cui almeno 200 sono minori, e sono previste altre centinaia di adesioni. “In un contesto di tagli alla sanità pubblica in Italia, qui siamo di fronte ad un esempio di buona sanità – afferma la numero uno di Famiglie Sma– perché dallo scorso dicembre a fine febbraio di quest’anno siamo passati da avere cinque centri disponibili per la somministrazione del farmaco a quasi venti. Questo restituisce un quadro generale significativo delle diverse attività che la nostra associazione di genitori di persone con atrofia muscolare spinale ha ogni giorno portato avanti. Mostra però anche – aggiunge Lauro – quanto ci sia ancora da fare per garantire a tutti i pazienti affetti, bambini e adulti, il diritto alla cura”. Il prossimo obiettivo di Famiglie Sma, che ha visto protagonista nel 2016 Checco Zalone come testimonial tv per una loro campagna di raccolta fondi, è perciò quello di “supportare ciascuna regione nella dotazione di almeno una struttura specializzata per iniziare le iniezioni. Sentiamo anche il dovere di informare i nostri associati, i donatori e tutti i cittadini, sul positivo riscontro di efficacia del trattamento in corso che ha cambiato in modo epocale l’approccio alla malattia”.

Campania, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Marche, Piemonte, Sicilia, Toscana e Veneto sono le regioni dove è partita la somministrazione di Spinraza (la mappa dettagliata è consultabile al link www.famigliesma.org/centri-di-somministrazione/). Inoltre, sempre queste regioni, a cui si aggiungono Calabria, Puglia e Trentino Alto Adige, hanno identificato altri 19 centri prescrittori, avviando l’iter burocratico e amministrativo per l’autorizzazione, e successivamente per la formazione del personale medico. Ma non tutto fila liscio come vorrebbe l’associazione, perché ci sono dei rallentamenti nelle tempistiche per la somministrazione per tutti. “La ragione di questi ritardi – afferma la vicepresidente di Famiglie Sma e avvocato Cristina Ponzanelli – è meramente di natura organizzativa. Affinché il centro medico di riferimento si attivi è necessario attestare prima la disponibilità finanziaria di ciascuna Regione, e per calcolarla occorre censire i pazienti. Bisogna poi identificare il personale medico idoneo e stabilire le modalità opportune con cui seguire i pazienti. Nel compimento di ciascuna di queste fasi l’associazione Famiglie Sma offre un supporto a 360 gradi, attraverso il contributo di una squadra di esperti che interviene nei diversi ambiti: medico-scientifico, legislativo, logistico, psicoterapeutico”.