Le malattie rare orfane di diagnosi sono in tutto tra le 6mila e le 8mila, secondo l’Oms, e vengono chiamate così perché colpiscono meno di una persona ogni duemila. È quindi una grande traguardo riuscire a scoprire nuovi geni-malattia. Dopo un lungo viaggio durato 30 anni, per Laura, Marco e le loro famiglie è terminata una vera e propria odissea diagnostica: le loro malattie hanno un nome e un’origine. Questo risultato, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, è il frutto dello sforzo dei clinici e dei ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – coordinati dal direttore scientifico Bruno Dallapiccola e dal responsabile dell’area di ricerca genetica e malattie rare Marco Tartaglia – e dei clinici di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Umberto I, diretti dal professor Vincenzo Leuzzi.

Laura, 30 anni, in cura dall’età pediatrica, è affetta da una malattia rara caratterizzata da deficit cognitivo e disturbi del movimento. Oggi sappiamo che la sua patologia è causata da una mutazione del gene CLTC insorta al momento del suo concepimento. Il gene fornisce le informazioni per la sintesi di una proteina coinvolta nei processi di comunicazione tra cellule, inclusi i neuroni. Nel lavoro recentemente pubblicato sull’American Journal of Human Genetics sono stati descritti undici pazienti con mutazioni in questo gene e quadro clinico variabile da deficit cognitivo lieve a grave con o senza epilessia. Marco, anche lui trentenne e in cura dall’età pediatrica, è affetto da un’altra malattia finora senza nome caratterizzata da un grave ritardo psicomotorio, epilessia e disturbi del movimento. La causa della sua malattia è stata identificata dallo studio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics. Si tratta di una mutazione del gene DHDDS, anche questa insorta al momento del suo concepimento. Lo studio di collaborazione internazionale che ha permesso di dare una risposta a Laura e Marco, ha consentito nel complesso di individuare 8 nuovi geni malattia correlati a quadri di deficit cognitivo ed encefalopatia epilettica e di dare una risposta a numerose famiglie in cerca di diagnosi. Nell’ultimo anno i ricercatori dell’ospedale hanno identificato dieci nuove malattie rare orfane di diagnosi ed è stato attivato un ambulatorio dedicato ai bambini e alle famiglie con malattia non diagnosticata.

Lo studio sull’American Journal of Human Genetics