Una piccola speranza nella lotta contro patologie come Alzheimer e Parkinson che potrebbe arrivare dalla scoperta di una nuova malattia genetica che potrebbe avere un ruolo chiave nel trovare nuove terapie. Sulla rivista Nature è riportato il caso di una donna canadese di 47 anni, con difficoltà di equilibrio e deambulazione dall’età di 28, su cui è stata individuata una patologia finora sconosciuta, dopo che ne sono state escluse altre dieci.

La patologia causa una reazione eccessiva del sistema naturale di riparazione del corpo, perché un enzima, chiamato Parp1, si moltiplica a dismisura, portando alla morte delle cellule del cervello. Si pensa che questo stesso processo sia coinvolto nella morte delle cellule in altre forme di demenza, e forse anche nell’invecchiamento.

“Scoprire questa nuova malattia e la sua causa è un importante passo avanti per lo sviluppo di nuove terapie per altre malattie neurodegenerative rare”, commenta Keith Caldecott, dell’università del Sussex University, coordinatore dello studio. “I farmaci che prendono come bersaglio questo enzima chiave per la riparazione del Dna possono rivelarsi vitali per curare le malattie causate da una iperattivazione dell’enzima – continua -. Ora è cruciale capire quali malattie sono. È possibile che la causa di questa patologia possa contribuire alla morte dei neuroni nelle persone che soffrono di malattie come Alzheimer, Parkinson e Huntington”. Nella sperimentazione i ricercatori sono riusciti a spegnere il processo di riparazione fuori controllo, con una tecnica genetica, e anche se il Dna rimaneva ancora danneggiato, le cellule non morivano. “Ora dobbiamo trovare il modo di spegnere il processo con i farmaci invece della genetica”, continua.

L’articolo su Nature