“Mio figlio è nato con un orecchio sulla guancia. All’inizio è stato uno choc, ora vogliamo che sia d’ispirazione”: la storia di Vinnie. Cos’è la sindrome di Goldenhar

Il signor James, imprenditore e padre di Vinnie, ha ricordato la preoccupazione e poi lo shock provati dopo la nascita del figlio: "Ho notato un piccolo orecchio sulla sua guancia destra, non sapevo cosa fosse successo, in quel momento sono rimasto davvero scioccato”

Il piccolo Vinnie James, 4 mesi di vita, è nato con l’orecchio destro sulla guancia a causa di una rara sindrome che colpisce solo una persona su 25mila. Si chiama sindrome di Goldenhar, una condizione che può causare uno sviluppo anomalo degli occhi, delle orecchie e della colonna vertebrale. Oltre all’orecchio fuori posto, Vinnie è nato anche senza l’occhio destro e con difficoltà respiratorie. I suoi genitori Grace, 25 anni, e Rhys James, 26 anni, di Bridgend, Galles, non sospettavano nulla. Tutta la gravidanza è stata normale. Hanno saputo delle condizioni del figlio solo quando i medici lo hanno trasportato d’urgenza in terapia intensiva poco dopo la nascita.

Il signor James, imprenditore, ha ricordato la preoccupazione e poi lo shock provati dopo la nascita di Vinnie, il 9 novembre dell’anno scorso. “Quando Grace ha partorito, il bambino non respirava, così lo hanno portato di corsa – racconta – su un lettino. Io non sapevo cosa fare, sono andato in bagno e ho iniziato a pregare. Poi ho notato un piccolo orecchio sulla sua guancia destra, non sapevo cosa fosse successo, in quel momento sono rimasto davvero scioccato. Non sapevamo cosa fosse, eravamo davvero scioccati e non eravamo preparati. Eravamo seduti lì, confusi e stanchi”. Alla fine i medici hanno diagnosticato al piccolo Vinnie la sindrome di Goldenhar, una rara malformazione congenita ancora non del tutto compresa. Vinnie è rimasto in ospedale per 65 giorni e durante la degenza i medici hanno dovuto operarlo d’urgenza perché aveva smesso di respirare.

Papà James ha ricordato come, a solo un mese e mezzo di vita, Vinnie abbia dovuto sottoporsi a una tracheotomia, una procedura in cui i medici praticano un taglio nella trachea e inseriscono un tubo per aiutare il paziente a respirare. Nonostante i progressi, la tracheotomia di Vinnie deve ancora essere aspirata più volte al giorno e il bambino è più soggetto a malattie e infezioni. Da quando è stato dimesso dall’ospedale ha sofferto di due infezioni toraciche. Vinnie è ora in cura presso il Great Ormond Street Hospital di Londra e ha iniziato le procedure per ottenere una protesi oculare. Nei prossimi anni dovrà anche sottoporsi a un intervento chirurgico per riposizionare l’orecchio. Attualmente i suoi genitori devono recarsi da Bridgend a Londra ogni due settimane per le visite oculistiche e affermano che i costi di viaggio e di soggiorno sono diventati eccessivi.

La sindrome di Goldenhar non è una condizione singola, bensì un termine generico per un’ampia gamma di anomalie ossee che colpiscono il viso e talvolta le vertebre del collo e della schiena. I sintomi più comuni sono orecchie mancanti o deformi, bocca più grande da un lato, vertebre fuse o assenti e occhi mancanti. Alcuni neonati, come nel caso di Vinnie, hanno anche difficoltà respiratorie e necessitano di un intervento chirurgico poco dopo la nascita. La mamma ora si prende cura a tempo pieno del figlio, dopo aver lavorato come receptionist. Nonostante tutte le sfide, i genitori di Vinnie sono rimasti positivi. “Siamo ancora alle prime armi, ma abbiamo imparato ad adattarci alla situazione e a usarla come un fattore positivo per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle persone che soffrono di disabilità”, dicono. “Vogliamo spingere le persone a contattarci se sentono di essere in difficoltà: ci piacerebbe parlare con loro e raccontare come abbiamo affrontato questo percorso, oltre a dare loro consigli”, concludono.