L’immunodeficienza combinata grave (SCID-X1) è una malattia rara e pericolosa per la vita, causata da mutazioni nel gene che codifica una particolare catena γ comune (IL2RG) necessaria per lo sviluppo e la funzione dei linfociti. Viene chiamata bubble boy disease perché il piccolo paziente è costretto a vivere segregato dal mondo esterno, per evitare di venire a contatto con microscopici nemici dai quali non può difendersi, come se fosse in una bolla di vetro. In realtà spesso vengono tenuti effettivamente in una bolla di plastica in una sorta di surreale e tragica finzione di esistenza. I bambini affetti presentano infatti gravi infezioni opportunistiche durante i primi mesi di vita a causa di difetti nell’immunità cellulare e umorale, tipicamente rappresentata dalla mancanza di cellule T, cellule natural killer (NK) e cellule B funzionali.

La prognosi in questi pazienti è sfavorevole. Fino a ora, il trattamento si basava sull’utilizzo di trapianti di midollo osseo possibilmente da fratelli per ripristinare l’immunità. Ma dal momento che la maggior parte dei pazienti, l’80%, non hanno un fratello che possa essere associabile immunologicamente, i medici curanti sono costretti a ricorrere a donatori estranei che lo siano. Tali donazioni, oltre a essere difficili da realizzare, possono sì migliorare le condizioni dei pazienti, ma spesso non riescono a produrre un’immunità completa, motivo per cui ci si è orientati sulla terapia genetica per risolvere questo problema.

Un articolo uscito questa settimana sul New England Journal of Medicine descrive dei risultati promettenti. La terapia genica è un trattamento sperimentale che inserisce una copia normale della regione codificante di IL2RG nel genoma delle cellule staminali ematopoietiche del paziente. Precedenti studi di terapia genica hanno dimostrato che i vettori γ-retrovirali di prima generazione riuscivano effettivamente a ripristinare l’immunità, ma al prezzo di provocare la leucemia. I vettori γ-retrovirali di seconda generazione hanno avuto un profilo di sicurezza migliorato ma non hanno ripristinato l’immunità umorale o la produzione di cellule NK se utilizzata senza un condizionamento determinato da un trattamento preventivo chemioterapico. I medici in quest’ultimo studio hanno allora prelevato campioni di midollo osseo di ogni bambino per raccogliere cellule staminali emopoietiche. Poi ogni bambino ha ricevuto dosi di busulfan, un agente chemioterapico, per eliminare il loro sistema immunitario preesistente.

Questo li ha preparati a ricostruirlo da copie corrette del gene mutato che ha causato X-SCID, che i ricercatori hanno inserito nelle cellule staminali emopoietiche dei bambini utilizzando un lentivirus (Hiv) inattivato. Questi sono stati poi infusi nei neonati nell’intento di stimolare la normale funzione immunitaria. Tre o quattro mesi dopo, sette dei bambini producevano vari tipi di cellule immunitarie normali, incluse alcune che non erano mai state prodotte prima nei pazienti X-SCID trattati con terapia genica (“L’ottavo bambino ha prodotto una risposta immunitaria sana dopo un’altra dose di terapia genica”, riferiscono i ricercatori). Anche molte delle infezioni preesistenti dei neonati sono state eliminate.

La terapia ha funzionato talmente bene che a quattro dei bambini si è smesso di somministrare le infusioni di anticorpi, che spesso si usano per potenziare l’immunità. Tre mostrano anche normali risposte ai vaccini per l’infanzia, un altro segno che il loro sistema immunitario è più efficace e responsivo. I bambini sono cresciuti e si sono regolarmente sviluppati nel corso di due anni di follow-up, concluso a settembre. “Questi eccitanti nuovi risultati suggeriscono che la terapia genica può essere un’opzione di trattamento efficace per i bambini con questa condizione estremamente grave, in particolare quelli che mancano di un donatore ottimale per il trapianto di cellule staminali”, afferma il Dr. Anthony Fauci, direttore del National Institute of Allergy del NIH and Infectious Diseases.

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