Per la prima volta nella storia, la scienza è riuscita a riscrivere con successo il Dna, permettendo di cancellare una malattia genetica ereditaria in maniera efficace e sicura. Ci avevano provato in Cina negli scorsi mesi e altri studi sono in corso in Svezia e Regno Unito, ma nel frattempo un team internazionale è riuscito a raggiungere l’obiettivo. Lo studio, pubblicato su Nature, è stato condotto dalla Oregon Health and Science University assieme al Salk Institute for Biological Studies, in collaborazione con ricercatori statunitensi e della Corea del Sud. Il team di esperti, guidato da Shoukhrat Mitalipov dell’università dell’Oregon, si è focalizzato su una malattia genetica ereditaria, la cardiomiopatia ipertrofica, causata dalla mutazione in un singolo gene. Ciascun individuo portatore della mutazione ha il 50 per cento di possibilità di trasmetterla alla prole.

Per bloccare questa possibilità, i ricercatori hanno usato la tecnica ‘taglia-incolla’ del Dna – denominata Crispr – durante la fecondazione in vitro, effettuata con ovuli sani e spermatozoi portatori della mutazione. Le ‘forbici’ molecolari hanno dimostrato di saper tagliare in modo preciso ed efficace il gene mutato, che poi è stato prontamente riparato dalle cellule dello zigote usando il gene sano come stampo. Intervenendo nei primissimi giorni della fecondazione, si è così riusciti a correggere la mutazione in tutte le cellule dell’embrione, evitando il pericoloso fenomeno del mosaicismo in cui alcune cellule sono corrette mentre altre restano malate.

Il risultato, sottolineano i ricercatori, è stato ottenuto senza generare alcuna mutazione inattesa e nel pieno rispetto delle regole etiche, con lo sviluppo degli embrioni bloccato dopo tre giorni. La tecnica, spiega tuttavia il team di studiosi, è ancora lontana dall’essere applicata nella pratica clinica, ma se ulteriori studi ne confermeranno la sicurezza e l’efficacia, potrebbe diventare un’arma in più – oltre alla fecondazione artificiale e alla diagnosi pre-impianto – per aiutare le coppie con malattie genetiche ereditarie ad avere figli sani.

Ma divampa la polemica perché la questione etica attorno della mutazione del Dna è ancora dibattuta, anche nella stessa comunità scientifica. In questo caso, spiegano gli scienziati, lo sviluppo degli embrioni è stato bloccato dopo alcuni giorni. Certo è però che, se la gravidanza fosse completa, il futuro nascituro non solo sarebbe stato sano ma soprattutto avrebbe certamente avuto figli a loro volta al riparo dalla mutazione genetica della cardiomiopatia ipertrofica.

Lo studio pubblicato su Nature

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