E’ stato identificato da un gruppo di ricercatori italiani un nuovo gene principale causa della Sla (Sclerosi laterale amiotrofica – morbo di Lou Gehrig). Il gene, denominato Matrin3 e localizzato sul cromosoma 5, è stato scoperto in diverse ampie famiglie con più membri affetti da Sla e da demenza frontotemporale. I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista internazionale Nature Neuroscience, che ha dedicato la propria copertina alla scoperta.

Gli autori sono un gruppo di ricercatori italiani del consorzio Italsgen (che riunisce 14 centri universitari e ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la Sla), coordinati dal professor Adriano Chiò (Centro Sla del dipartimento di Neuroscience ‘Rita Levi Montalcini’ dell’ospedale Molinette della Città della Salute e della Scienza e dell’Università di Torino), dalla dottoressa Gabriella Restagno (Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Scienza e della Salute di Torino) e dal dottor Mario Sabatelli (dell’Istituto di Neurologia – Centro Sla dell’Università Cattolica-Policlinico A. Gemelli di Roma), in collaborazione con il dottor Bryan Traynor (neurologo dell’Nih di Bethesda – Washington).

La scoperta di un nuovo gene implicato nell’eziologia della Sla fornisce informazioni utili per l’identificazione dei meccanismi della degenerazione dei motoneuroni ed avvicina la possibilità di nuove terapie mirate, grazie all’individuazione di vie cellulari suscettibili di interventi terapeutici. La scoperta è stata possibile grazie all’utilizzazione di nuove tecniche di sequenziamento dell’intero esoma (exome sequencing), cioè della parte del Dna che codifica per le proteine. La proteina Matrin3 è una proteina che lega il Dna e condivide domini strutturali con altre proteine che legano l’Rna, come FUS e TDP43 che sono anch’esse implicate nella Sla. Lo studio è stato eseguito su 108 casi (32 italiani, raccolti dai centri SLA aderenti al consorzio Italsgen). Per accertare l’assenza di mutazioni in soggetti sani, il gene Matrin3 è stato poi sequenziato in circa 5190 controlli sani, 1242 dei quali italiani.

Tutti i dati di sequenza degli esomi ottenuti con questa ricerca sono stati resi di dominio pubblico per poter essere utilizzati da altri ricercatori in tutto il mondo per ulteriori ricerche. La scoperta di questo nuovo gene rappresenta pertanto una svolta per la comprensione di questa patologia ed offre prospettive per l’identificazione di terapie per il suo trattamento. La ricerca è stata finanziata per la parte italiana da AriSLA, Fondazione Italiana di ricerca per la Sla, nell’ambito del progetto Sardinials, dalla Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport Onlus, dalla FIGC Federazione Italiana Giuoco Calcio, dal Ministero della Salute e dalla Comunità Europea nell’ambito del 7° Programma Quadro.

Lo studio pubblicato da Nature