Prima terapia genica iniettata nel cervello contro una rara forma di epilessia: il paziente è un bimbo di 8 mesi
CommentiUn neonato di soli otto mesi è diventato il primo essere umano al mondo a ricevere una terapia genica sperimentale iniettata direttamente nel cervello. L’intervento senza precedenti, eseguito allo Schneider Children’s Medical Center in Israele, è servito a correggere una rarissima e devastante forma di epilessia genetica che non lasciava speranze al piccolo. A un mese dall’operazione, la terapia ha azzerato le sue violentissime crisi e il bambino è stato dimesso. La notizia, che apre una nuova era per la cura delle malattie neurologiche infantili, è stata annunciata sulla rivista Neurobiology of Disease.
A sole sei settimane di vita, per questo neonato è iniziato l’inferno: convulsioni continue e resistenti a qualsiasi farmaco. La diagnosi è arrivata come una sentenza dai test genetici: Sindrome di WOREE (un’encefalopatia epilettica correlata al gene WWOX). Per capire il problema, immaginiamo il cervello come una metropoli in cui i neuroni comunicano attraverso una rete elettrica complessa. Il gene WWOX ha il compito di supervisionare lo sviluppo di questa rete e mantenerne la stabilità. Quando questo gene è difettoso o mancante, il sistema va in cortocircuito totale. Il risultato è tragico: epilessia precoce, gravissimi ritardi nello sviluppo e un rischio altissimo di morte prematura. Fino a ieri, i medici potevano solo guardare e cercare di attenuare i sintomi. Oggi, la scienza ha deciso di provare a riscrivere quel destino.
Dietro questa operazione c’è il lavoro ultradecennale del team guidato da Rami Aqeilan dell’Università Ebraica di Gerusalemme. Dopo aver ricreato la malattia nei topi e aver dimostrato che reinserendo il gene sano i sintomi sparivano, i ricercatori hanno capito che era il momento di fare il grande salto verso l’uomo. Per riuscire nell’impresa gli scienziati hanno preso un virus spento, innocuo e modificato in laboratorio (chiamato AAV9). Lo hanno svuotato del suo contenuto infettivo e lo hanno riempito con una copia sana, fiammante, del gene WWOX. Questo vettore virale ha un superpotere: sa come viaggiare tra le cellule nervose e consegnare il suo prezioso carico biologico direttamente al nucleo dei neuroni.
Data la gravità della situazione, i medici hanno attivato un programma di “uso compassionevole”, ovvero hanno chiesto l’autorizzazione a usare terapie sperimentali quando non esistono alternative, e l’infuso genetico è stato somministrato direttamente nel cervello del piccolo tramite un intervento neurochirurgico di precisione. La notizia straordinaria è che il trattamento ha funzionato subito. Durante questo primo mese di osservazione non si è verificata nessuna delle terribili crisi epilettiche che stavano compromettendo la sopravvivenza del neonato. Ovviamente la prudenza è d’obbligo. Trattandosi del primo caso al mondo, nessuno può prevedere con certezza matematica i risultati a lungo termine. Il piccolo dovrà essere monitorato per anni per capire se il gene sano continuerà a fare il suo lavoro e se lo sviluppo cerebrale potrà recuperare il terreno perduto.
Al di là della storia di questo singolo paziente, l’evento segna una svolta per la neurologia pediatrica mondiale. Le mutazioni del gene WWOX sono rare (particolarmente frequenti tra le comunità ebraiche di origine yemenita, ma diffuse in tutto il mondo), ma la tecnica utilizzata apre la strada alla cura di centinaia di altre malattie genetiche dello sviluppo cerebrale ad oggi incurabili.
La medicina del futuro non sarà più una coperta terapeutica uguale per tutti, ma un sarto che va a correggere la singola “lettera” sbagliata nel nostro immenso codice genetico. E per la prima volta, quel sarto è riuscito a entrare nel posto più protetto e complesso dell’essere umano: il cervello di un bambino.
Valentina Arcovio
