Napoli, bimba di 6 mesi salvata dall’atrofia muscolare spinale con il farmaco più costoso al mondo

È accaduto all'ospedale pediatrico Santobono di Napoli, dove è stata fatta la prima somministrazione in Italia del trattamento, che ha portato alle dimissioni della neonata. Si tratta di una terapia genica che veicola il gene mancante nelle cellule motorie, così da renderle in grado di produrre la proteina mancante che causa la malattia

Sono almeno quattro anni che si parla di un trattamento capace di dare una speranza ai malati di atrofia muscolare spinale (Sma). Un trattamento costosissimo, autorizzato nel maggio del 2019 negli Usa, successivamente in Europa e il 17 novembre in Italia, che ha salvato una bimba di 6 mesi. La piccola è stata sottoposta a questa terapia genica estremamente innovativa all’ospedale pediatrico Santobono di Napoli e le sue condizioni sembrano buone. Si tratta del primo trattamento di questo tipo effettuato nel nostro Paese. L’Atrofia muscolare spinale di tipo 1 è una gravissima malattia genetica neuromuscolare, insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette la respirazione e la deglutizione, causando la morte entro i due anni di vita. Il farmaco somministrato al Santobono di Napoli, considerato il più costoso al mondo (1,9 milioni di euro per singolo trattamento), corregge il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia.

Questa terapia, infatti, si basa su un vettore virale reso inoffensivo che, privato del suo patrimonio genetico, è capace di veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia. La bambina è già tornata a casa insieme alla mamma e al papà, dopo aver monitorato per una settimana di effetti collaterali connessi alla somministrazione del farmaco. Il rapido utilizzo di questo farmaco al Santobono è stato reso possibile grazie a un lavoro di squadra che ha coinvolto il settore farmaceutico regionale, i servizi interni all’Azienda ospedaliera (Acquisizione Beni e Servizi, Farmacia ospedaliera, Direzione aziendale e sanitaria) e tutta l’equipe della Uoc Neurologia Diretta da Antonio Varone. Il papà della piccola, ringrazia “il dottor Varone che dall’inizio ha sostenuto e sostiene la nostra battaglia contro la Sma. All’inizio sembra tutto nero, un tunnel senza fine. Adesso, grazie a questo farmaco arrivato prima dei 6 mesi tutti possiamo sperare e vedere alla fine del tunnel la luce tanto attesa. Spero che la nostra piccola possa far da guida a tutti gli altri affetti da questa malattia. Un ringraziamento -anche tutti gli infermieri del reparto neurologia”.