Un network internazionale formato da studiosi provenienti da 20 Paesi e 4 continenti, per sviluppare e condividere i progressi della ricerca sull’autismo e mettere a punto protocolli diagnostici e terapeutici accessibili a tutti. È quello nato in Italia, all’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. L’annuncio è stato dato dall’ospedale romano in occasione della Giornata mondiale della consapevolezza dell’autismo, istituita dall’Onu nel 2007, che ogni anno il 2 aprile promuove una raccolta fondi e accende di blu i principali monumenti del mondo, come l’Empire State Building di New York o il Cristo Redentore di Rio de Janeiro. L’iniziativa nasce dall’esigenza di porre un freno allo squilibrio, denunciato dall’Organizzazione mondiale della sanità (Oms), sulla conoscenza dell’autismo in vaste aree del mondo, soprattutto nei Paesi a basso o medio reddito, dove l’accesso alla diagnosi e ai trattamenti è di fatto precluso. “La maggior parte degli studi – si legge in un comunicato del Bambino Gesù – è condotta in pochi Paesi, tutti ad alto reddito: l’86,5% dei casi di autismo identificati negli studi epidemiologici proviene, infatti, da Nord America, Europa e Giappone, lasciando il resto del mondo fuori dal monitoraggio”.

Secondo l’Oms, nel mondo 1 bimbo ogni 100 ha un disturbo dello spettro autistico e il fenomeno è in crescita. In Italia, spiegano gli esperti del Bambino Gesù, il problema coinvolge circa 500.000 famiglie. “Bisogna avere l’onestà intellettuale di riconoscere che rispetto all’anno scorso nel nostro Paese è cambiato poco o nulla, sia in termini di trattamenti, che spesso sono le famiglie stesse a pagare, sia come presa in carico dei pazienti autistici quando diventano adulti. Dopo la scuola, infatti, c’è il nulla e i ragazzi sono spesso dimenticati”. La denuncia parte da Luigi Mazzone, neuropsichiatra infantile da sempre impegnato nella ricerca sulla sindrome dello spettro autistico, prima alla Columbia University di New York e poi a Roma, al Bambino Gesù e da poco più di un anno all’Università di Tor Vergata. A ilfattoquotidiano.it lo scienziato spiega che “ci vorrebbe più assistenza alle famiglie. In questa chiave è utile la giornata del 2 aprile, che dà a tutti la possibilità di approfondire il tema autismo e le sue criticità. In Italia ad esempio – lamenta lo studioso – ci sono ancora pochi istituti che fanno ricerca di livello internazionale sull’autismo. La ragione è la storica mancanza di adeguati finanziamenti. La giornata del 2 aprile può, quindi, rappresentare un’ottima occasione per una grande raccolta fondi, come fa Telethon per le malattie genetiche”.

Ma quali sono le nuove frontiere della ricerca scientifica sull’autismo? “Abbiamo ormai capito – spiega Mazzone – che la predisposizione genetica da sola non basta a spiegare le origini e l’evoluzione di un disturbo complesso come l’autismo. Occorre un approccio più generale che vada oltre il singolo gene, la singola area cerebrale, e che parta dalla continua modulazione tra componente genetica e fattori ambientali, come l’esposizione ad agenti inquinanti durante la gravidanza. Questa interazione tra geni e ambiente – ha sottolineato lo studioso – può portare, in persone predisposte, all’alterazione di gruppi di geni che hanno un ruolo nello sviluppo di connessioni cerebrali legate al funzionamento sociale dell’individuo. Un altro importante filone di ricerca si sta, inoltre, focalizzando sul ruolo svolto dalla flora intestinale, il cosiddetto microbiota intestinale, cioè quell’insieme di miliardi di microrganismi che abitano il nostro apparato digerente e sui rapporti tra il microbiota e lo sviluppo cerebrale. Una dimostrazione di questa correlazione è il fatto che la metà delle persone con autismo ha problemi gastrointestinali. Il sistema nervoso enterico – spiega Mazzone – è, infatti, strettamente connesso a quello centrale. Un recente studio pubblicato nel 2016 su Cell mostra, ad esempio, che l’assenza di una specie di batterio intestinale causa in alcuni topi disturbi comportamentali, e che la reintroduzione di questo microrganismo con un probiotico porta a un miglioramento delle condizioni dei topi sociofobici. Un altro aspetto importante – aggiunge Mazzone – è lo studio del metabolismo. Il nostro gruppo di ricerca sta analizzando, attraverso i campioni delle urine, i profili metabolici di un gruppo di persone colpite dall’autismo. L’obiettivo – conclude lo scienziato – è trovare biomarcatori specifici per una diagnosi precoce della malattia e l’individuazione di un’efficace strategia terapeutica”.

Lo Studio Cell su flora intestinale e autismo

L’elenco completo delle manifestazioni organizzate in Italia sul sito della Fondazione italiana per l’autismo