Sla, approvato dalla Food and Drug Administration farmaco per i malati che hanno la mutazione del gene SOD1

Un nuovo farmaco per le persone con SLA che hanno la mutazione del gene SOD1 è stato approvato dalla Fda, Food and Drug Administration. Si tratta del Qalsody (tofersen). Lo scorso anno la casa farmaceutica Biogen aveva sottoposto la domanda per l’approvazione accelerata del farmaco nell’ambito del percorso del cosiddetto NDA (New Drug Administration). “Oggi è un bel giorno per la storia di questa malattia perché l’approvazione da parte di Fda, cui speriamo seguirà quella di Ema (Agenzia europea del farmaco, ndr) in tempi brevi”, commenta il professore Mario Sabatelli, presidente della Commissione Medico-Scientifica di AISLA e direttore clinico area adulti del Centro NeMO presso il Policlinico Gemelli di Roma, che continua “Non è solo un ‘fatto burocratico’ ma rappresenta un passaggio fondamentale per consentire l’accesso al farmaco ad un numero maggiore di ammalati”. Uno studio scientifico in fase 3 aveva mostrato poco meno di un anno fa che il tofersen “rallenta il declino respiratorio e muscolare”.

La speranza della comunità dei pazienti è che si acceleri anche il lavoro dell’Ema che, a dicembre 2022 ha accettato la domanda di Biogen, ora bisogna attendere l’esito della risposta. Sulle terapie avanzate, purtroppo, negli ultimi anni l’Europa perde terreno. È evidente che la possibilità è data dalla necessità di snellire il processo regolatorio e, proprio per questo, lo sviluppo delle terapie avanzate dovrebbe coinvolgere sempre di più società, Istituzioni, ricercatori e, non ultime, le associazioni di pazienti. Il grande dibattito globale dovrebbe concentrarsi sulla capacità di portare risposte sempre più immediate ai bisogni delle persone. “Alla luce di questa magnifica notizia, – dichiara Fulvia Massimelli, presidente nazionale di AISLA – continueremo il nostro impegno nel garantire la possibilità a tutte le persone con SLA di accedere al test genetico e, aspetto fondamentale, di avere risultati in tempi brevi. I dati che la comunità scientifica ha messo a disposizione ci dicono, infatti, che la condizione essenziale perché il farmaco sia efficace è quella di intervenire il più precocemente possibile”.

Per le persone con SLA in Italia, oggi continua ad essere attiva la modalità prevista dallo scorso ottobre 2021 di somministrazione di tofersen attraverso il programma di accesso anticipato, uso compassionevole, regolato dal decreto ministeriale del 7 settembre 2017 ‘Disciplina dell’uso terapeutico di medicinale sottoposto a sperimentazione clinicà. Sulla base di tale decreto, ogni neurologo può richiedere per i propri pazienti SLA con mutazione nel gene SOD1, indipendentemente dalla progressione di malattia, l’accesso al farmaco sperimentale. Dalla nota diramata questa notte da Biogen, si riportano in sintesi le ragioni dell’approvazione: “Da quando le mutazioni SOD1 sono state identificate per la prima volta come causa della SLA 30 anni fa, la comunità scientifica ha cercato trattamenti geneticamente mirati. Qalsody è il primo trattamento contro la SLA approvato sulla base di un biomarcatore. La giornata di oggi segna un momento cruciale nella ricerca sulla SLA poiché abbiamo ottenuto, per la prima volta, la conferma che i neurofilamenti possano essere utilizzati come marker surrogato con ragionevole probabilità di predire il beneficio clinico nelle SLA con mutazione SOD1. Riteniamo che questo importante progresso scientifico accelererà ulteriormente lo sviluppo di farmaci innovativi per la SLA”. Attualmente sono almeno 278 i farmaci approvati da FDA nell’ambito di questo percorso accelerato. La procedura accelerata prevede che, per confermare appieno l’approvazione di tofersen, Biogen debba verificarne il beneficio clinico tramite uno studio confirmatorio che l’azienda sta attualmente conducendo. In Italia si stimano circa 120 persone con mutazione SLA-SOD1. Da quando è stato aperto l’accesso anticipato al farmaco, ne risultano trattate poco meno della metà, di cui 30 presso i Centri Clinici NeMO.