Autonomia, burocrazia, diritti: la sfida dei due milioni di italiani affetti da malattie rare

La giornata mondiale delle persone con malattie rare è l'occasione per portare alla ribalta un tema che riguarda 300 milioni di persone nel mondo. Il focus di quest'anno è sulle "storie uniche" di chi si trova in questa condizione. Ilfattoquotidiano.it ne ha parlato con Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare

Il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle persone con malattie rare. Un appuntamento che associazioni e famiglie ritengono importante non tanto per festeggiare qualcosa, bensì per ricordare alle istituzioni le criticità che persistono e offrire campagne di sensibilizzazione. “L’obiettivo è accendere i riflettori sulle persone con malattia rara che, pur essendo affette da patologie non comuni, se sommate sono un vero esercito”. A dirlo a ilfattoquotidiano.it è Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con sede a Roma. Stiamo parlando di circa 300 milioni di donne e uomini in tutto il mondo, 30 milioni solo in Europa e almeno 2 milioni in Italia. “È vero che oggi se ne parla di più, ma non è ancora abbastanza, la maggior parte delle persone incontra il termine malattie rare solo quando viene toccata direttamente. Bisogna invece portare questa realtà fuori dal concetto di rarità, tenendo i fari puntati sulla necessità di rendere l’accesso alla diagnosi, alle cure e alle terapie uguale per tutti, senza differenze di provenienza territoriale o di possibilità economiche”.

La campagna “Storie uniche. Bi-sogni comuni” – Quest’anno il focus lanciato da OMaR sono le storie. “La nostra campagna vuole parlare di persone, andando oltre gli stereotipi che le identificano solo come pazienti da curare. Raccontiamo – aggiunge Bartoli – la loro vita quotidiana, tra difficoltà, conquiste e desiderio di autonomia”. La campagna, non a caso, si intitola “Storie uniche. Bi-sogni comuni”. Allo stesso modo, però, occorre rimarcare che servono azioni specifiche ed efficaci, a partire da una maggiore investimento sui temi del sospetto diagnostico e della diagnosi precoce e tempestiva che, come dimostra la storia di Clara – nel videoclip realizzato da Famiglie Sma – raccontata in uno dei cinque video della campagna, può essere fatta anche con lo Screening Neonatale Esteso (SNE). “Riguardo allo SNE siamo in attesa di un decreto di aggiornamento dal ministero della Salute per l’inserimento di nuove patologie da ricercare alla nascita”, spiega la direttrice di OMaR. “Un’opportunità che, se ampliata e offerta a tutti i nuovi nati, può cambiare la vita di questi bimbi. Il sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato, che ha recentemente assunto la delega alle Malattie Rare ha preso a cuore il tema e per questo speriamo di veder arrivare presto questo aggiornamento”. L’autonomia è un altro tema che sta a cuore alle persone con malattia rara. OMaR lo ha declinato da due punti di vista diversi. “Uno è l’autonomia negli spostamenti che non vuole dire solo l’abbattimento delle barriere architettoniche, ma la realizzazione di politiche che consentano a chi ha una disabilità di viaggiare e spostarsi non solo per esigenze mediche ma per piacere”. Oltre a questo c’è anche “l’autonomia lavorativa che significa – spiega Bartoli – considerare anche chi ha una disabilità come una persona con delle competenze che gli consentono di avere anche un’indipendenza economica”.

Le maggiori criticità segnalate all’Osservatorio Malattie Rare – Per la direttrice di OMaR “uno degli aspetti più sentiti dalle famiglie è la condizione del caregiver, figura per la quale in Italia non esiste ancora alcuna definizione né riconoscimento giuridico, con la conseguente assenza di diritti da esercitare”. Ve ne sono alcuni, pochi, solo quando si ottengono i “benefici” della legge n.104/1992, ma sono assolutamente insufficienti per chi deve prestare assistenza quotidiana e spesso si trova costretto ad abbandonare il proprio lavoro oltre alla propria vita sociale. “La legge sui caregiver deve veder avviato al più presto il suo iter parlamentare”, afferma. Un altro scoglio sul quale si infrangono i bisogni dei pazienti rari e delle loro famiglie è la burocrazia, che Bartoli definisce “una malattia nella malattia: complessa, a volte impossibile da affrontare senza aiuti di esperti e diversa in base alla Regione di residenza. Semplificare e omogeneizzare sarebbe un gigantesco passo avanti di civiltà”.

Il Testo Unico per le Malattie Rare (TUMR)– Cosa sta facendo il parlamento per i 2 milioni di cittadini con una patologia considerata rara? “Per fortuna le malattie rare non sono un terreno di divisioni politiche, come dimostra la storia dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie rare, che era composto da tutti gli schieramenti sia sotto la presidente della sen. Paola Binetti nella precedente legislatura, sia ora che ad animarlo è l’on. Maria Elena Boschi” dice al Fatto.it la direttrice di OMaR. “La collaborazione tra esponenti di diversi schieramenti politici ha portato, sul finire della scorsa legislatura, al varo del TUMR, per la completa applicazione del quale mancano ancora alcuni decreti attuativi”. C’è poi il Piano Nazionale Malattie Rare. “Seppur con enorme ritardo – sottolinea Bartoli – sembra arrivato ad approvazione, anche grazie all’impegno del sottosegretario Gemmato che ha voluto più volte riunire il Comitato Nazionale Malattie Rare, di cui OMaR fa parte, fino a licenziarne il testo definitivo”.

Indicazioni ai genitori che di recente hanno avuto un figlio/figlia con una malattia rara – Come possiamo aiutarli dal punto di vista informativo? “Ai neo genitori che affrontano una notizia tanto difficile consigliamo di cercare centri esperti e affidarsi ad essi, a partire da quelli inseriti nelle Reti di Riferimento Europee (ERN)”, risponde Bartoli. “A queste coppie diciamo: non abbattetevi, entrate in contatto con le associazioni di pazienti e di familiari, che hanno tanto da dire e da dare anche in termini di supporto, indicazioni e servizi. Se avete difficoltà a trovare associazioni, altri genitori o far valere i vostri diritti scriveteci e Sportello Legale di OMaR e la redazione faranno il possibile per essere d’aiuto”, conclude.