“È stato un viaggio della speranza. Dopo aver girato quattro ospedali in sei mesi, da Genova a Roma, alla ricerca di una cura per nostra figlia, abbiamo preso un aereo per gli Stati Uniti e qui abbiamo scoperto dai medici che a Pisa, a soli 80 chilometri dall’ospedale Meyer dove era stata già visitata, stavano sperimentando un farmaco che avrebbe potuto salvarle la vita”. Sono passati cinque anni da quel giorno e oggi Lucia, 8 anni, affetta da una grave malattia rara, è viva perché ha potuto partecipare alla sperimentazione clinica di un farmaco innovativo.

“Non c’è dialogo tra gli istituti, ti muovi alla cieca, o hai la fortuna di incontrare lo specialista che sa indicarti il centro che sta testando una molecola per quella patologia”, dice il padre di Lucia. Nel caso di una malattia rara, come la lipodistrofia di origine autoimmune (che si manifesta con la perdita del tessuto adiposo sottocutaneo che va ad accumularsi in altri organi, soprattutto il fegato, generando disturbi del metabolismo come il diabete) di cui soffre Lucia e per cui fino a cinque anni fa non esistevano ancora farmaci efficaci in commercio, l’accesso a uno studio clinico può rivelarsi miracoloso. Tuttavia né l’Agenzia del farmaco né il ministero della Salute mettono a disposizione un elenco delle ricerche in corso, almeno quelle in Italia, che arruolano pazienti.

Per colmare questo vuoto informativo un gruppo di biologi e divulgatori scientifici ha messo a punto un portale dedicato: Sperimentazionicliniche.it. “Abbiamo inserito oltre seimila patologie specificando per ognuna luogo e fase della sperimentazione in modo che l’utente sappia se la selezione per partecipare allo studio clinico è ancora aperta e quali sono i criteri di inclusione”, spiega Giulio D’Alfonso, biologo ricercatore della fondazione Gimema, e uno dei fondatori del portale. “Esiste un unico grande database al mondo, americano, Clinicaltrials.gov, in cui i centri registrano le ricerche a cui stanno lavorando – continua D’Alfonso -, anche se a volte i risultati non sono aggiornati; il nostro impegno sarà quello di verificare lo stato di avanzamento dello studio e di arruolamento. Per farlo stiamo cercando sponsor. A oggi il paziente che riceve una diagnosi su internet trova qualsiasi cosa ma sul sito Clinaltrials.gov è quasi impossibile che ci arrivi. Noi siamo un ponte e presto qualcosa di più”.

Dopo un test in vitro o sugli animali, le sperimentazioni di nuove molecole vengono provate sugli esseri umani e organizzate in quattro fasi che coinvolgono un numero sempre maggiore di pazienti. Nella prima, viene valutata la tollerabilità del farmaco su un piccolo gruppo. Nella seconda, vengono raccolti i dati sulla sua efficacia. Nella terza, la terapia sperimentale viene confrontata con i trattamenti standard. Infine, nella quarta fase, viene monitorato il rapporto rischi-benefici del farmaco (farmacovigilanza) dopo la registrazione e la commercializzazione.

Il sito Sperimentazionicliniche.it non è soltanto un motore di ricerca utile per i pazienti resistenti alle terapie comuni o affetti da patologie rare, evitando che facciano il giro del mondo alla ricerca della cura salvavita. Ma anche per i medici. “Soprattutto quelli di famiglia, prima figura a cui i pazienti si rivolgono, che il più delle volte non hanno la più pallida idea delle sperimentazioni cliniche in corso”, aggiunge il biologo. A breve verrà nominato anche un comitato medico scientifico. “Vogliamo informare gli utenti attraverso articoli di approfondimento sul mondo delle sperimentazioni cliniche e i progressi della ricerca scientifica”, conclude.

Dal lato della ricerca, la difficoltà di reclutare pazienti quando si tratta di sperimentare cure per una malattia rara come quella di Lucia è un ostacolo. “La diagnosi il più delle volte arriva troppo tardi e i pazienti arruolati presentano una situazione già molto compromessa e i farmaci sperimentali, che nella fase di esordio della patologia sarebbero stati efficaci, in stadio avanzato non danno gli effetti sperati”, dichiara Ferruccio Santini, a capo del Centro obesità dell’azienda ospedaliero-universitaria Pisana, dove Lucia è stata presa in carico.

Un altro punto di riferimento per la ricerca sulle malattie rare è il Bambin Gesù di Roma, con circa 400 progetti avviati. Uno di questi riguarda la ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2, una malattia neurodegenerativa. “In Italia colpisce due o tre neonati l’anno e causa crisi epilettiche, regressione cognitiva e motoria, cecità, fino alla morte – spiega Nicola Specchio, responsabile di Neurochirurgia dell’epilessia all’ospedale romano -. Ai bambini è stato somministrato un principio attivo che sostituisce l’enzima di cui sono carenti e abbiamo dimostrato che può fermare la progressione della malattia”. Non va però dimenticato che accettare di prendere parte a una sperimentazione clinica potrebbe comportare dei rischi. “Non si conoscono infatti tutti gli effetti collaterali ma comunque il gioco vale la candela, soprattutto quando si parla di malattie incurabili: eventuali eventi avversi sono superati dai benefici attesi”, sottolinea Specchio. L’importanza di una diagnosi precoce è un appello condiviso nella comunità scientifica. “Medici e pediatri di base oggi non hanno le esperienze per interpretare i sintomi di una malattia rara – fa presente il medico del Bambin Gesù – bisognerebbe dare loro degli strumenti orientativi in modo che possano subito indirizzare il paziente a un centro di alta specializzazione”.