Screening neonatali a due velocità, la Puglia è già oltre i nuovi Lea: test su oltre 500 malattie contro le 58 garantite a livello nazionale

Dal 2025 Genoma-Puglia offre gratuitamente e su base volontaria lo screening genomico a tutti i neonati: circa 33mila quelli già coinvolti, con un’adesione del 90,6%. Il programma costa alla Regione 5 milioni l’anno. Al Senato è fermo un ddl per estendere il modello a livello nazionale

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Dopo anni di attesa, l’approvazione dei nuovi Livelli essenziali di assistenza (Lea) ha finalmente ampliato gli screening neonatali garantiti gratuitamente in tutta Italia. Sulla carta, un passo in avanti verso un accesso più equo alla diagnosi precoce, che però per produrre effetti tangibili dovrà essere effettivamente attuato dai territori, garantendo a tutti i bimbi, indipendentemente dal luogo di nascita, un percorso chiaro e tempestivo di presa in carico. Ora il pannello nazionale dello Screening neonatale esteso (Sne) – un test obbligatorio e gratuito – copre 58 patologie. Nove in più rispetto alle 49 precedentemente garantite a livello nazionale, tra cui l’Atrofia muscolare spinale (Sma), il cui screening era già stato introdotto autonomamente solo da alcune Regioni. Ma questo tentativo di uniformare i diritti dei cittadini non basta a superare le disuguaglianze territoriali. I bimbi nati in Puglia hanno accesso a un servizio molto più avanzato. Tutti i neonati possono accedere gratuitamente, su base volontaria, a uno screening genomico che analizza 433 geni associati a oltre 500 malattie. Una differenza rilevante, che riapre subito il tema delle disparità: a seconda del Cap, aumentano o diminuiscono le possibilità di arrivare a una diagnosi precoce. E, di conseguenza, di intervenire prima della comparsa dei sintomi.

Il programma è diventato strutturale nell’aprile 2025, dopo una prima fase sperimentale. Secondo gli ultimi dati, sono ormai circa 33mila i neonati sottoposti allo screening, con un tasso di adesione del 90,6%. A differenza dello Sne previsto dai Lea, infatti, Genoma-Puglia non è obbligatorio: i genitori, dopo essere stati informati, devono firmare un consenso. In ogni caso, il servizio è totalmente gratuito ed è finanziato dalla Regione con circa 5 milioni di euro l’anno. Il numero di geni indagati, inizialmente più basso, è stato progressivamente ampliato fino agli attuali 433. Ma la differenza rispetto a quanto garantito dai Lea non è solo quantitativa. Lo screening genomico, infatti, oltre a cercare direttamente nel Dna alterazioni associate a un numero molto più ampio di patologie, permette continuamente di aggiornare il pannello di geni e malattie, sulla base delle nuove conoscenze e possibilità di cura. “Possiamo incrementarlo man mano che ci sono nuove scoperte e nuovi trattamenti”, spiega a ilfattoquotidiano.it Mattia Gentile, direttore dell’Unità complessa di Genetica medica dell’ospedale Di Venere della Asl Bari e responsabile clinico di Genoma-Puglia. Lo screening si concentra solo sulle condizioni per le quali scoprire precocemente un rischio può consentire di intervenire con una terapia, con la prevenzione o con controlli mirati. Non su tutto ciò che è scritto nel Dna.

La possibilità di intervenire prima che la malattia si manifesti è decisiva. Per alcune patologie, infatti, aspettare il comparire dei sintomi significa agire quando una parte del danno è già avvenuta. Gentile racconta il caso di una bambina che a circa un mese di vita appariva perfettamente sana, ma nella quale lo screening aveva individuato un’alterazione associata a una malattia che normalmente si sarebbe manifestata mesi più tardi con problemi nello sviluppo neuromotorio. Gli accertamenti successivi hanno confermato il rischio e la terapia è stata avviata subito. “La bambina sta andando bene”, spiega il genetista. Questo non significa però che trovare un’alterazione genetica equivalga automaticamente a diagnosticare una malattia. A una possibile positività devono seguire accertamenti, consulenza e, se necessario, la presa in carico da parte di un centro specializzato. Ed è anche qui che si gioca la possibilità di replicare il modello pugliese: oltre alle tecnologie e ai finanziamenti, servono una rete sanitaria e professionisti in grado di accompagnare rapidamente il bambino dalla segnalazione alla diagnosi e alle eventuali cure.

Negli anni anche altre Regioni, tra cui Toscana, Lombardia ed Emilia-Romagna, hanno anticipato il livello nazionale introducendo autonomamente alcune patologie negli screening o avviando progetti pilota. Ma sul fronte genomico la Puglia rimane un caso a sé. “Il nostro è uno dei programmi più importanti a livello mondiale nella sanità pubblica – sintetizza Gentile -. Nel resto d’Italia esistono sperimentazioni, ma non un servizio strutturale di queste dimensioni offerto a tutta la popolazione neonatale”. Di fatto, mentre una parte d’Italia deve ancora organizzarsi per applicare pienamente gli standard previsti dai nuovi Lea, una Regione è già a un livello ulteriore di prevenzione. Un primo nodo per portare il modello su scala nazionale è quello delle risorse. Il gruppo di Gentile sta lavorando a una valutazione più precisa del rapporto tra costi e benefici, considerando anche quanto può essere risparmiato, in spese sanitarie e assistenziali, evitando diagnosi tardive, ricoveri, disabilità e trattamenti iniziati quando la malattia ha già prodotto conseguenze permanenti. “Ma non è solo un problema di fondi”, avverte il genetista: servono laboratori, personale, centri specialistici e soprattutto un’organizzazione capace di prendere in carico i bambini individuati dallo screening.

La questione è già arrivata in Parlamento. Nel marzo 2025 i senatori Alberto Losacco e Beatrice Lorenzin hanno presentato un disegno di legge per inserire lo screening genomico neonatale nei Lea e offrirlo a tutti i nuovi nati. Il testo è stato assegnato alla commissione Sanità del Senato, ma il suo esame non è ancora iniziato. È la stessa direzione indicata a ilfattoquotidiano.it da Fabiano Amati, avvocato e promotore della legge regionale che ha dato origine a Genoma-Puglia: “Invece di continuare ad aggiungere una malattia alla volta, bisognerebbe inserire nei Lea lo screening genomico”, mantenendo il pannello limitato alle condizioni per le quali esistono terapie o possibilità concrete di intervento. Oggi, osserva, il programma pugliese viene finanziato con risorse proprie della Regione: significa che la possibilità di accedervi continua a dipendere dal territorio in cui si nasce. “È un problema di uguaglianza”, sottolinea Amati. Gentile ricorda che tecnologie che solo pochi anni fa sembravano difficili da utilizzare su larga scala oggi consentono al suo laboratorio di processare centinaia di campioni ogni settimana. La prospettiva dei prossimi anni è che lo screening genomico possa acquisire un ruolo progressivamente sempre più importante nella medicina preventiva. Resta il dubbio se questa evoluzione procederà, com’è successo finora, a velocità diverse da Regione a Regione. O se diventerà un’opportunità garantita a tutti i neonati dal Servizio sanitario nazionale.