Autismo, “scoperto nuovo bersaglio per farmaci contro sindrome di Rett”

La ricerca sull’autismo ha fatto progressi nel corso del 2015. E a questi passi in avanti nella lotta contro una malattia, che solo in Italia colpisce circa 500mila persone, e per la quale le origini sono ancora in gran parte ignote, se ne aggiunge uno nuovo. Gli scienziati della Penn State University (Usa) hanno scoperto un nuovo bersaglio farmacologico in grado di salvaguardare dai deficit funzionali le cellule nervose umane derivate da pazienti con sindrome di Rett, grave forma di disturbo dello spettro autistico. La ricerca, guidata da Gong Chen, potrebbe portare a un nuovo trattamento per questa e altre manifestazioni della malattia. Un documento che descrive la ricerca sarà pubblicato sui ‘Proceedings of the National Academy of Sciences (Pnas).

“L’aspetto più emozionante di questa ricerca è che utilizza direttamente i neuroni umani provenienti da pazienti con sindrome di Rett come modello di malattia per indagare il meccanismo di base”, spiega Chen. “Pertanto, il nuovo bersaglio scoperto in questo studio potrebbe avere implicazioni cliniche dirette nel trattamento di questa patologia e potenzialmente di altri disturbi dello spettro autistico”).

I ricercatori hanno differenziato staminali derivate da cellule della pelle di pazienti affetti da sindrome di Rett in cellule nervose che possono essere studiate in laboratorio. Queste cellule nervose portano una mutazione nel gene Mecp2, ritenuta la causa della maggior parte dei casi di sindrome di Rett. I ricercatori hanno scoperto che in queste cellule nervose manca una molecola importante, Kcc2, che è fondamentale per la funzione delle cellule nervose normali e lo sviluppo del cervello.
“Kcc2 controlla la funzione del neurotrasmettitore Gaba in un momento critico durante lo sviluppo cerebrale precoce”, evidenziano gli autori.

“È interessante notare che, quando abbiamo inserito questa molecola nei neuroni Rett, la funzione di Gaba è tornata alla normalità. Riteniamo quindi che aumentare la funzionalità di Kcc2 nei pazienti con sindrome di Rett possa portare a un potenziale nuovo trattamento“.