Cecità, terapia genica efficace contro coroideremia. Test positivi su sei pazienti

Il risultato, pubblicato sulla rivista The Lancet, è emerso nella sperimentazione di fase 1, condotta in Gran Bretagna. A sei mesi dall’intervento, scrivono i ricercatori, tutti e sei i pazienti hanno recuperato la capacità di vedere e in due di essi si sono verificati miglioramenti più evidenti. In tutti è aumentata la sensibilità alla luce

La terapia genica ha segnato un altro punto nella lotta contro la cecità, curando sei persone con una malattia genetica chiamata coroideremia (Chm), nella quale si degenera progressivamente la struttura ricca di vasi sanguigni nutre la retina e le permette di funzionare correttamente, chiamata coroide. Il risultato, pubblicato sulla rivista The Lancet, è emerso nella sperimentazione di fase 1, condotta in Gran Bretagna su sei pazienti.

È il secondo successo della terapia genica, dopo quello ottenuto nel 2008 in Italia, dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem), contro una forma di cecità ereditaria dovuta a un difetto della retina e chiamata amaurosi congenita di Leber. Per i ricercatori britannici, coordinati da Robert E. MacLaren, dell’università di Oxford, si è aperta la strada alla possibilità di curare le più comuni cause genetiche della cecità e le malattie genetiche legate all’invecchiamento, come la degenerazione maculare.

Nella sperimentazione il gene difettoso che causa la coroideremia, che si trova sul cromosoma X, è stato sostituito con un gene sano in sei persone di età compresa fra 35 e 63 anni, a diversi stadi della malattia. Il gene sano è stato trasportato nell’occhio all’interno di virus simile a quello del raffreddore e reso inoffensivo. A sei mesi dall’intervento, scrivono i ricercatori, tutti e sei i pazienti hanno recuperato la capacità di vedere e in due di essi si sono verificati miglioramenti più evidenti. In tutti è aumentata la sensibilità alla luce.