32enne affetta dalla rarissima sindrome di Alström diventa mamma: è il primo caso al mondo. Il parto “miracoloso” al Sant’Anna di Torino

La sindrome di Alström è una patologia estremamente rara, che conta pochissimi casi al mondo, ed è caratterizzata dalle alterazioni di diversi organi. Mamma e neonato sono poi rientrati a casa dopo pochi giorni in ottime condizioni

Una donna affetta da una malattia genetica rarissima, la sindrome di Alström, ha partorito un figlio dopo un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (Pma): si tratta del primo caso al mondo, un traguardo che è avvenuto in Italia, e precisamente a Torino. La donna, una 32enne originaria proprio del capoluogo piemontese, aveva alle spalle una storia di infertilità durata diversi anni e nelle scorse ore ha dato alla luce il suo bambino nel reparto di Ginecologia e Ostetricia universitaria 1 dell’ospedale Sant’Anna, sotto la direzione della Professoressa Chiara Benedetto.

La sindrome di Alström è una patologia estremamente rara, che conta pochissimi casi al mondo, ed è caratterizzata dalle alterazioni di diversi organi, dovute alle mutazioni del gene Alms1. Si manifesta con gravi problemi di vista e udito, tendenza all’obesità, diabete, disfunzioni cardiache, renali ed epatiche, e molto spesso infertilità. Nel caso specifico della 32enne è stato necessario eseguire una fecondazione in vitro, ed in particolare l’iniezione diretta degli spermatozoi all’interno degli ovociti (Icsi). La paziente, durante il suo percorso di trattamento, è stata sottoposta a stimolazione ovarica, recupero chirurgico degli ovociti, Icsi e diagnosi genetica pre-impianto, rivolta alla ricerca di eventuali alterazioni del numero di cromosomi degli embrioni. Una volta ottenuto il risultato delle indagini genetiche, è stato poi eseguito il trasferimento in utero di un singolo embrione che ha portato alla gravidanza, che si è conclusa fortunatamente con il parto di un neonato maschio in perfetta salute, di 3.110 grammi.

Il percorso di Procreazione Medicalmente Assistita è stato seguito dal dottor Andrea Carosso, che fa parte dell’équipe del Centro di Pma, afferente alla Ginecologia e Ostetricia universitaria 1, di cui è referente il dottor Gianluca Gennarelli. La gravidanza ha visto anche la collaborazione della squadra dell’ambulatorio di gravidanze a rischio, guidata dal professor Luca Marozio. A 38 settimane, un lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolari e metaboliche materne ha indotto il gruppo della professoressa Benedetto a programmare l’espletamento del parto cesareo, con il supporto dell’équipe anestesiologica, diretta dalla dottoressa Simona Quaglia. Il neonato è stato così preso in carico dalla Neonatologia universitaria, diretta dalla professoressa Alessandra Coscia.

Mamma e neonato sono poi rientrati a casa dopo pochi giorni in ottime condizioni. “Ancora un parto che ha del miracoloso. Un primo caso al mondo che ha permesso ad una donna affetta da una rarissima Sindrome di essere seguita nel tempo dai nostri professionisti e di poter mettere al mondo con successo un bel maschietto sano. Ancora una volta la Città della Salute di Torino conferma di essere un’eccellenza a livello italiano e mondiale in tutti i campi della sanità. Complimenti al lavoro sinergico delle numerose équipes che hanno partecipato a questo straordinario parto. E buona vita a mamma e neonato”, ha dichiarato entusiasta il Direttore generale della Città della Salute di Torino, il Dottor Giovanni La Valle.