Un importante passo in avanti che potrebbe fare la differenza per la vita di molte persone: per la prima volta in Italia i centri di Pronto soccorso saranno dotati di un “protocollo” per gestire le emergenze dei pazienti affetti da SMA, l’atrofia muscolare spinale. Si tratta di un traguardo importante per la gestione di una patologia genetica rara, che colpisce principalmente i bambini a partire dalla nascita o durante la fase evolutiva, facendo perdere nel tempo le capacità motorie, e questo a causa della progressiva degenerazione dei motoneuroni, i neuroni localizzati nel midollo spinale deputati al controllo dei muscoli e del movimento.

Nel nostro Paese sono circa 40-50 i bambini che ogni anno nascono con questa patologia che progressivamente arriva ad ostacolare semplici gesti quotidiani come sedersi, stare in piedi e, nei casi più gravi, anche deglutire e respirare. Ma se la gestione della malattia è già complessa di per sé, la questione si fa particolarmente ardua nelle situazioni di emergenza che richiedono l’accesso immediato al Pronto soccorso: è per questo che riconoscere tempestivamente e con efficacia i segnali di rischio è fondamentale, perché gli operatori, se adeguatamente preparati, possono intervenire e fare la differenza.

È proprio questa urgenza che ha portato alla redazione di un prontuario di raccomandazioni per gestire l’atrofia muscolare in medicina d’emergenza e urgenza: il documento ha visto la collaborazione tra Famiglie SMA, Centri Clinici NeMO (NEuroMuscularOmnicentre), Società Italiana di Medicina di Emergenza Urgenza (Simeu) e Società Italiana di Medicina di Emergenza e Urgenza Pediatrica (Simeup), con il supporto di Roche. I centri di Pronto Soccorso potranno quindi affidarsi ad una serie di raccomandazioni condivise, stilate con l’obiettivo di creare piena consapevolezza dei bisogni clinici di chi convive con la patologia, avendo così l’opportunità di intervenire con un’assistenza sempre più corretta e puntuale.

Riconoscere che una persona con atrofia muscolare spinale abbia bisogno di risposte specifiche e a volte diverse dagli altri pazienti è per noi un traguardo atteso da tempo”: a sostenerlo è la Presidente dell’associazione di pazienti Famiglie SMA, Anita Pallara, che sottolinea l’importanza del traguardo raggiunto per la prima volta in Italia per una malattia neuromuscolare. “È una grandissima vittoria per la nostra comunità ed è solo il primo passo di un percorso prezioso iniziato con Simeu, Simeup e i Centri NeMO. Garantirà un accesso più sereno e sicuro nei Pronto soccorsi e riuscirà a incidere in modo concreto nella gestione delle emergenze”, ha ribadito Pallara.

La gestione in emergenza del paziente affetto da SMA non sempre, infatti, coincide con la normale gestione messa in atto per chi non ne è affetto: c’è anche da aggiungere che negli ultimi anni il quadro clinico si è radicalmente modificato grazie a nuovi trattamenti di cura che, per fortuna, stanno cambiando la storia naturale della malattia. Di contro, questi trattamenti richiedono un aggiornamento costante sulla presa in carico: per fornire un esempio concreto, se in caso di crisi respiratoria la procedura standard è quella di fornire ossigeno, nel caso di un paziente (bambino o adulto) affetto da SMA, un intervento di questo tipo potrebbe rivelarsi estremamente pericoloso.

Le aree sui cui gli esperti si sono concentrati particolarmente sono state quindi il distress respiratorio e la gestione delle secrezioni nelle vie aeree, la gestione dei traumi e delle fratture e la disidratazione: tutte hanno in comune il duplice obiettivo di voler migliorare l’esperienza in Pronto soccorso e sensibilizzare gli operatori sulle necessità clinico-assistenziali.

“La storia clinica della SMA sta cambiando, grazie ai risultati di una ricerca avanzata ed entusiasmante” afferma il dottor Fabio De Iaco, Presidente nazionale Simeu. “La Medicina d’Emergenza Urgenza deve fare la sua parte: adeguandosi alle novità, attrezzandosi per poter rispondere al meglio, nella propria area di competenza, a esigenze finora inedite. La vera sfida, come sempre, sta nella diffusione capillare delle buone pratiche: oggi raccogliamo quella sfida e iniziamo un percorso. L’alleanza con le associazioni di pazienti è cruciale e la sosterremo con forza anche per il futuro”, ha concluso il medico.

La Presidente Simeup Stefania Zampogna ha dichiarato che la società sta lavorando per “organizzare un sistema formativo efficiente, che possa migliorare l’assistenza dei pazienti con SMA in età pediatrica per condizioni che richiedano valutazione e cura urgenti”. Con queste raccomandazioni stiamo dando risposte concrete ai cambiamenti che la SMA sta vivendo in questi anni”, ha aggiunto Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano e professore ordinario di Neurologia all’Università degli Studi di Milano. Il centro, nato del 2008, cura le persone affette da malattie neuromuscolari, come la SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica), la SMA (Atrofia Muscolare Spinale) e le Distrofie Muscolari, e opera anche nelle sedi di Arenzano (GE), Roma, Napoli, Brescia e Trento, rappresentando un punto di riferimento multifunzionale per la diagnosi, la cura, l’assistenza e la ricerca sulle malattie neuromuscolari.

Una sinergia, dunque, che unisce le istanze ed il punto di vista della comunità dei pazienti con l’esperienza quindicennale di presa in carico e clinica sulle patologie neuromuscolari, e si avvale dell’ausilio della competenza di chi tutti i giorni interviene per la gestione delle emergenze, per garantire che le raccomandazioni vengano accolte nella buona pratica sul campo.

Il prontuario sarà a disposizione dei medici di Pronto soccorso e dei presidi territoriali; la pubblicazione scientifica è consultabile sulla rivista scientifica di Simeu Italian Journal of Emergency Medicine.

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