Il 25 novembre scorso il dottor He Jiankui, che lavora nell’università cinese di Shenzen, ha annunciato in un video di YouTube – e successivamente in una conferenza scientifica – di aver manipolato il genoma di due embrioni umani gemelli allo scopo di modificare un gene che controlla la suscettibilità all’Aids. Le due bambine sarebbero nate pochi giorni fa in perfetta salute e, si spera, meno sensibili all’infezione da Hiv rispetto alla maggioranza della popolazione. In questa vicenda i condizionali sono d’obbligo, a causa della forma del tutto inusuale della sua pubblicizzazione, che non è avvenuta attraverso le riviste specializzate, i cui articoli sono sottoposti al vaglio di esperti prima della pubblicazione. Ciononostante la notizia deve avere del vero, in quanto le autorità cinesi hanno sospeso le attività del dottor He e avviato una inchiesta.

Il genoma è costituito da molecole filiformi di Dna (in alcuni virus da molecole di Rna, chimicamente simile al Dna), costituite da lunghissime sequenze di molecole più piccole chiamate nucleotidi e legate tra loro. I segmenti del filamento, chiamati geni, codificano mediante la specifica sequenza dei nucleotidi l’informazione genetica trasmessa alla prole. In ogni essere umano gli stessi geni sono disposti nello stesso ordine sul filamento di Dna, e questo fa dell’uomo una specie e rende i suoi membri interfecondi. Ciononostante, di ciascun gene esistono varianti chiamate alleli, e ciascuno di noi è portatore di una combinazione di alleli pressoché unica; questo spiega le differenze somatiche o la problematica della compatibilità delle trasfusioni di sangue o dei trapianti. In rari casi un individuo risulta portatore di un allele malfunzionante: il risultato è una malattia genetica. Sono esempi di malattie genetiche di questo tipo le talassemie, l’emofilia e la fenilchetonuria.

La modificazione del genoma di qualunque animale, quindi anche dell’uomo, è tecnicamente possibile. Per farlo si utilizzano enzimi che sostituiscono frammenti della sequenza nucleotidica originale con altri forniti dallo sperimentatore. Ciò che il dottor He e i suoi collaboratori affermano di aver fatto è modificare selettivamente la sequenza nucleotidica di un gene chiamato Ccr5, per convertire l’allele posseduto dai due embrioni in un altro allele comune nella popolazione europea, e ritenuto responsabile di una minore suscettibilità delle cellule da parte dell’infezione da Hiv.

La tecnica di modificazione genetica usata dal dottor He è chiamata CRISPR-Cas e sfrutta enzimi di origine batterica. Decifrare il funzionamento di questi enzimi ha richiesto 20 anni di studi, tra il 1987 e il 2008, e la tecnica è stata successivamente applicata nei laboratori di ricerca di tutto il mondo per esperimenti scientifici. Era ovvio a tutti che, in prospettiva, la tecnica avrebbe potuto essere usata per la cura delle malattie genetiche, in quanto consente di rimpiazzare un allele “malato” con uno sano, ma nessuno si era ancora avventurato a usarla su organismi diversi da cellule in cultura o animali da esperimento. L’uso di tecniche di manipolazione genica sull’embrione umano comporta rilevanti problemi etici, perché non è facile escludere che modificazioni genetiche possano avvenire anche al di fuori del gene desiderato, con risultati imprevedibili e potenzialmente molto gravi. Ad esempio, potrebbero attivare geni responsabili di tumori, anche mortali.

Questo rischio appare eticamente ammissibile se la modificazione è finalizzata a correggere una malattia genetica molto grave o mortale, per la quale non sono disponibili terapie efficaci, e comunque al momento nessun comitato etico in nessuna istituzione di ricerca ha autorizzato la sperimentazione di CRISPR-Cas su embrioni umani destinati all’impianto in utero. Per questo il governo e i magistrati cinesi hanno interrotto l’attività del dottor He e avviato la loro inchiesta. Resta il profondo disappunto per un episodio che è difficile definire in altro modo che di pirateria scientifica: il dottor He ha applicato per primo sull’uomo una tecnica già sperimentata in laboratorio da altri, che si erano trattenuti dall’applicarla all’uomo per ragioni etiche, non per mancanza delle necessarie competenze. Purtroppo in questo come in altri campi la pirateria comporta un premio, perché chi la pratica spera di passare alla storia come il primo ad aver tentato, e il pubblico dimentica facilmente che la scoperta era stata fatta da altri, 30 anni prima.