La Fondazione Telethon dà il via oggi, sabato 15 dicembre, alla sua 29esima campagna nazionale di raccolta fondi per la ricerca sulle malattie genetiche rare, con la consueta diretta tv sui canali Rai, ma non solo. “In Italia sono ancora troppe le persone che convivono con patologie rare incurabili e noi facciamo il nostro meglio per andare incontro a queste persone, con i tempi compatibili della scienza. Mettiamo a loro disposizione una vasta rete fatta di centinaia di ricercatori presenti su tutto il territorio nazionale che hanno un’immensa voglia di sconfiggere gravissime malattie”, dice a ilfattoquotidiano.it la direttrice generale della Fondazione Telethon, Francesca Pasinelli.

LE STORIE
Adam e Ayman sono due gemelli omozigoti algerini. Si svegliano e si addormentano quasi sempre nel medesimo istante, mangiano le stesse cose, bevono uguale quantità di latte. Ma hanno anche un’altra cosa in comune: sono entrambi affetti dalla sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara immunodeficienza di origine genetica che colpisce i maschi e che fin dalla nascita rende vulnerabili a tutti i tipi di infezioni. Senza un donatore di midollo, i due gemelli hanno trovato nella terapia genica sviluppata dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano una nuova speranza di vita. Nel 2017 la famiglia è venuta in Italia ed entrambi i bambini hanno ricevuto il trattamento, che ha funzionato bene e i due fratelli ora stanno meglio. Ma c’è ancora tanta strada da fare per trovare soluzioni efficaci e sicure per le centinaia di malattie genetiche rare studiate dai ricercatori Telethon. Il percorso della ricerca è lungo e complesso, a volte fatto di brusche frenate impreviste ma anche di grandi intuizioni vincenti.

Paola convive con una distrofia dei cingoli, trasmessa dai genitori, entrambi portatori. Ha scoperto la malattia all’età di 18 anni quando sono apparsi i primi sintomi, durante un viaggio studio a Parigi. Faceva fatica a stare sulle punte e sui talloni e non riusciva a rialzarsi quando si metteva in ginocchio. Anche le altre due sorelle hanno la distrofia dei cingoli: la più grande è già in carrozzina, mentre la più piccola ancora cammina abbastanza bene. Da sempre attenta a mantenere la sua autonomia e a non far diventare Marco, suo marito, il suo badante, oggi Paola usa la carrozzina per uscire, mentre in casa cammina appoggiandosi al muro, usa spesso anche un bastone e si fa aiutare da due assistenti personali. Potrebbe stare molto meglio e non fermarsi ai soli 50 metri a piedi che riesce a percorrere al massimo. Ma potrebbe vivere meglio “solo” se si trovasse una cura per sconfiggere per sempre la sua patologia.

In Italia persone come Adam, Ayman e Paola sono migliaia e, quasi tutte, sono in attesa di ricevere una cura o di essere inserite in qualche trial clinico sui pazienti. Le loro sono storie diverse, ma spiegano quanto sia fondamentale sviluppare e sostenere la ricerca scientifica italiana in centri specializzati d’eccellenza, dove lavorano decine di ricercatori con altissime competenze specifiche sulle malattie genetiche rare, un settore molto particolare dove è difficile trovare investimenti significativi e progetti pluriennali.

LA MARATONA RAI
Questa è la missione della Fondazione Telethon che, attraverso soprattutto la sua maratona televisiva benefica no-stop sulla Rai, chiede dal 15 al 22 dicembre di sostenere questa battaglia. Sabato 15 dicembre in prima serata su Rai1, Antonella Clerici, accompagnata da Paolo Belli e la sua orchestra, condurrà “Festa di Natale”, la serata interamente dedicata a Telethon, per la regia di Maurizio Pagnussat. Il volto dello spot della campagna “Presente” è l’attore Luca Zingaretti che reciterà un monologo sulla storia di John Crowley (già ispiratrice del film Misure Straordinarie) e di Rossella Passero, una ragazza con malattia di Pompe.

“Anche quest’anno c’è un appello a cui tutti siamo chiamati: è quello per la partecipazione alla campagna di Telethon – dicono i promotori -. Le persone che vivono con una malattia genetica rara e le loro famiglie hanno infatti bisogno di persone “presenti”, che rispondano all’appello con donazioni e azioni”. Fino al 31 dicembre sarà possibile donare chiamando da rete fissa o inviando un sms al numero solidale 45510.

“Il nostro lavoro ha permesso di portare fuori dal buio malattie terribilmente insidiose. Voler curare queste malattie è un dovere, per questo Fondazione Telethon svolge sperimentazioni scientifiche veramente stringenti che hanno permesso di trasformare la ricerca scientifica nei laboratori in cure, tanto che 95 bambini sono curati con sperimentazione clinica dopo la ricerca. Non è una promessa vana quella di Telethon agli italiani – spiega al Fatto.it Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon – è un impegno, non una garanzia di risultati”.

“Vorrei dedicare un ricordo speciale – aggiunge Pasinelli – a Fabrizio Frizzi: era uno di noi. Ha seguito tutti gli anni la maratona Telethon. Quando il testimonial crede davvero in quello che fa, il pubblico lo percepisce. Frizzi ha sempre preso l’impegno seriamente, studiava a fondo le storie da raccontare e incontrava i bambini ammalati prima di andare in onda. Onoreremo Fabrizio attraverso una borsa di studio in sua memoria assegnata a Diletta Siciliano che collabora con il professore Andrea Ballabio, direttore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli”.

IL CUORE DI CIOCCOLATO
La raccolta fondi non sarà attiva solo con la maratona tv. Sabato 15, domenica 16 e sabato 22 dicembre in oltre 3mila piazze in tutta Italia saranno distribuiti i Cuori di cioccolato dai volontari di Telethon, dell’Unione italiana lotta alla distrofia muscolare, organizzazione di pazienti che ha contribuito a portare nel nostro paese il modello Telethon, dell’Associazione volontari italiani del sangue, dell’Associazione nazionale famiglie di persone con disabilità intellettiva e/o relazionale e Unione nazionale pro loco d’Italia. Il Cuore di cioccolato, disponibile nella versione fondente, al latte e al latte con granella di biscotti è un omaggio distribuito come ringraziamento per una donazione minima di 12 euro: un’idea per un regalo di Natale.

Telethon, con un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche internazionali per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua nascita, la Fondazione ha investito in ricerca quasi 500 milioni di euro, ha finanziato circa 2.620 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate.