Trascorre come in una bolla i primi 15 anni della propria vita. Rafael, venezuelano, ha una malattia genetica rara, diagnosticata ad appena 4 mesi di vita, l’Ada-Scid, che compromette le sue difese immunitarie rendendolo vulnerabile a qualunque infezione, anche la più banale. I suoi genitori decidono, allora, di portarlo negli Usa, per sottoporlo a un trapianto di midollo osseo. L’intervento, però, non va bene: il midollo non attecchisce. Poi la svolta. Gli stessi medici Usa che hanno in cura Rafael parlano ai genitori di una terapia sperimentale italiana. Ideata dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano (SR-Tiget), è la prima terapia genica con cellule staminali approvata dalla Commissione europea. La famiglia vola in Italia e inizia il trattamento. La terapia funziona, e spezza il lungo isolamento del giovane venezuelano. “Rafael è nato una seconda volta, in Italia, e adesso è un ragazzo normale”, dice la madre in una videointervista realizzata dalla Fondazione Telethon.

I risultati della terapia, pubblicati sulla rivista scientifica “Blood”, sono stati illustrati in un incontro che si è svolto presso la presidenza del Consiglio dei ministri, dal titolo “Strimvelis: cronaca di un primato italiano. La prima terapia genica con cellule staminali approvata al mondo”. Rafael è uno dei 18 bambini colpiti da Ada-Scid che stanno bene grazie alla terapia genica. A tre anni dal trattamento, infatti, il loro tasso di sopravvivenza è pari al 100%. “La terapia – precisano gli esperti Telethon -, grazie all’alleanza con l’Ospedale San Raffaele e l’industria farmaceutica GlaxoSmithKline (GSK), oggi non è più sperimentale. Ma è diventata un farmaco, disponibile per tutti. Ovunque nascano, ovunque vivano”. “Oggi presentiamo il risultato di oltre 20 anni di ricerca e sviluppo, che ci hanno consentito di mettere a punto un approccio terapeutico innovativo e personalizzato – sottolinea Alessandro Aiuti, coordinatore dell’area clinica del SR-Tiget -. Il trattamento ci ha permesso di correggere questa gravissima malattia alla radice, cambiando la vita di questi bambini”.

L’Ada- Scid (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi) è una malattia genetica rara che colpisce ogni anno in Europa 15 bambini, circa 350 in tutto il mondo, e si manifesta a partire dai primi mesi di vita. “Ai bambini che ne sono colpiti – spiegano gli scienziati di Telethon in un filmato pubblicato sul canale YouTube della Fondazione – manca un enzima, l’adenosina-deaminasi, fondamentale per produrre i linfociti, gli agenti incaricati di difenderci dagli agenti infettivi, come virus e batteri”. La terapia messa a punto dagli studiosi italiani è basata su un meccanismo di taglia e cuci molecolare, che permette la sostituzione del gene difettoso con una copia correttamente funzionante, ripristinando le funzioni perdute dei linfociti del sistema immunitario.

“Questo approccio – chiarisce Aiuti – prevede l’utilizzo delle cellule staminali del paziente, in cui viene inserita una copia corretta del gene malato, e la loro successiva reintroduzione nell’organismo. Una volta reinfuse nel paziente – aggiunge l’esperto -, le staminali raggiungono il midollo osseo e producono le cellule del sangue, compresi i linfociti, che consentono finalmente all’organismo di combattere le infezioni in modo efficace. Il successo della terapia – sottolinea lo studioso Telethon – ci consente di guardare con ottimismo alla sua applicazione in altre patologie rare”. “Attualmente – gli fa eco Luigi Naldini, direttore del SR-Tiget -, sono in fase avanzata di sperimentazione e sviluppo altre terapie per malattie rare, come la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott- Aldrich. È stata, inoltre, avviata da alcuni mesi la sperimentazione clinica per la beta talassemia. I risultati per queste malattie sono incoraggianti e ci auguriamo – conclude Naldini – che possano presto diventare terapie concrete, come avvenuto per l’Ada-Scid”.

L’Abstract dello studio su Blood

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