Pensava fosse solo l’effetto di una bella sbornia rimediata la sera prima, mentre era in vacanza a Zante. Ella Pick, una ragazza inglese di 18 anni che si trovava nell’isola greca con altri suoi amici per festeggiare la fine del college, ha continuato ad avvertire una strana sensazione, quella di sentirsi “fuori di testa” anche giorni dopo rientrata a casa dal viaggio. Come riporta il Daily Mail, “Siamo tornati a casa e mi sentivo assolutamente bene, poi circa una settimana dopo ho iniziato ad avere forti emicranie”, racconta Ella. “La pressione nella parte posteriore della mia testa era terribile. Ho sempre sofferto di emicrania ma mai in maniera così grave. Poi il mio occhio sinistro si è come ‘spostato’ verso il centro del viso. Ho fatto un esame della vista e mi hanno indirizzato all’ospedale sottolineando che purtroppo poteva essere un sintomo grave”. Successivamente la ragazza è stata portata d’urgenza in ospedale in seguito a un’emicrania che le provocava un dolore lancinante. È a quel punto che i medici scoprono un nodulo nel suo cervello, da qui la diagnosi di “glioma diffuso della linea mediana”. Alla ragazza, i medici hanno dato purtroppo una speranza di vita di soli 12 mesi.
Il parere dell’esperto
“I tumori della linea mediana (diffuse midline glioma) sono piuttosto rari tra i giovani e adulti (1-2% di tutti i tumori intrinseci dell’adulto) e sono generalmente diagnosticati quando la malattia è clinicamente evidente”, spiega al FattoQuotidiano.it il professor Lorenzo Bello, responsabile Neurochirurgia Oncologica all’IRCCS Ospedale Galeazzi – Sant’Ambrogio di Milano e professore ordinario di Neurochirurgia dell’Università Statale di Milano. “I sintomi più frequenti sono difficoltà di equilibrio, paresi facciale, disturbi della vista (da deficit di accomodazione). Questi sintomi sono legati allo sviluppo del tumore all’interno del ponte e mesencefalo, dove infiltrano e dislocano le strutture funzionali di una delle strutture più delicate dell’intero sistema nervoso centrale: il tronco, fondamentale per la trasmissione del segnale sensitivo, motorio e dolorifico al midollo e alla regolazione della stazione eretta, dei movimenti e posizione del capo nello spazio, della accomodazione della vista, della deglutizione, della pressione e regolazione della frequenza cardiaca e della respirazione. Si tratta di una struttura molto piccola, densa di fibre di connessioni e nuclei di regolazione dei nervi cranici, dove la presenza di cellule infiltranti è causa di una significativa alterazione della performance funzionale; a differenza dei casi pediatrici (più frequenti), nell’adulto possono estendersi alle strutture del cervelletto e del talamo e causare un ostacolo alla circolazione liquorale, con conseguente idrocefalo, che si manifesta clinicamente con una cefalea persistente”.
E una volta verificati i sintomi?
“Il persistere dei sintomi porta alla diagnosi radiologica del tumore, effettuata mediante Risonanza magnetica con contrasto. La Risonanza evidenza la presenza della neoplasia che appare come una lesione altamente infiltrante, poco definita, eventualmente associata alla presenza di noduli focali. Accanto alla RM si può effettuare anche una PET con aminoacidi (ex FET PET) che evidenzia la presenza di aree di elevato metabolismo all’interno della massa, che aiuta nella precisazione della diagnosi di tumore. Infatti, nonostante il quadro clinico e radiologico descritto, i tumori del tronco dell’adulto raccolgono un gruppo piuttosto eterogeneo di lesioni, dove le neoplasie gliali sono le più frequenti, seguite da linfomi e metastasi. Entrano in diagnosi differenziale anche i processi infiammatori e/o infettivi. I sintomi possono attenuarsi e/o regredire con la assunzione di corticosteroidi. Il passo successivo, se tecnicamente fattibile, è rappresentato dalla biopsia, che ha la funzione di accertare la diagnosi istologica e soprattutto molecolare della neoplasia”.
Quali sono i trattamenti disponibili?
“Il trattamento principale è rappresentato dalla radioterapia, eventualmente seguita da chemioterapia, anche se il ruolo della chemioterapia in questi tumori è dibattuto. Nonostante il trattamento, questi tumori presentano un’elevata tendenza alla recidiva, in media 1-3 anni dalla loro comparsa, nei confronti della quale non esistono per ora trattamenti standardizzati”.
E in prospettiva futura?
“In base all’esperienza positiva e incoraggiante dei tumori diffusi della linea mediana di età pediatrica – più frequenti – si stanno sviluppando terapie farmacologiche target, contro alcune delle mutazioni riscontrate all’esame molecolare. Gli studi sono in corso e alcuni di questi sono promettenti”.
