A poche settimane dall’inizio della maratona Telethon 2015 per la raccolta di fondi a favore della ricerca sulle malattie genetiche, uno studio dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, si è guadagnato la pubblicazione sulla prestigiosa rivista Nature. I ricercatori del Tigem hanno scoperto un nuovo processo biologico che permette alle ossa di crescere correttamente (leggi). “È un risultato interamente italiano, di cui siamo molto orgogliosi”, commenta a ilfattoquotidiano.it Carmine Settembre, coordinatore del team di ricerca.

Studioso di origini napoletane, 37 anni, Carmine Settembre è un esempio di talento rientrato in Italia. Dopo sei anni trascorsi negli Usa – alla Columbia University di New York prima, e al Baylor College of Medicine di Houston poi – dal 2013 è al Tigem, grazie al programma Dulbecco, nato alla fine degli anni 90 dalla scelta del premio Nobel per la medicina Renato Dulbecco di utilizzare il suo compenso come presentatore del festival di Sanremo, per dare la possibilità a brillanti cervelli di continuare le proprie ricerche in Italia. “Se non fosse stato per Telethon, probabilmente non sarei mai rientrato – sottolinea lo studioso – La pubblicazione su Nature dimostra che anche nel nostro Paese esistono centri d’eccellenza, come il Tigem, dove poter svolgere una ricerca di livello internazionale”.

Ma quale risultato hanno raggiunto gli scienziati del Tigem nella loro ricerca? “Studiando lo sviluppo postnatale dei topolini di laboratorio – spiega Settembre – abbiamo scoperto per la prima volta che un meccanismo biologico denominato autofagia, fondamentale per il funzionamento dei tessuti dell’organismo, è coinvolto nella crescita delle ossa. In particolare – aggiunge il ricercatore napoletano -, abbiamo scoperto che l’autofagia regola la produzione di collagene, molecola molto importante per la struttura delle ossa, che conferisce loro resistenza. A monte di questo processo di regolazione – continua Settembre – ci sono alcuni fattori di crescita, gli Fgf (Fibroblast growth factor), che modulano i livelli di autofagia nelle cellule delle ossa. La rilevanza di questa scoperta è dimostrata dal fatto che mutazioni geniche che coinvolgono queste molecole provocano difetti nello sviluppo delle ossa, causando più di quindici malattie genetiche, come l’acondroplasia, la più comune forma di nanismo nell’uomo”.

I ricercatori del Tigem sospettano che il meccanismo di regolazione da loro individuato possa avere un ruolo non solo nella crescita, ma anche nel mantenimento delle ossa dopo la pubertà. E non escludono che possa interessare anche altri distretti corporei. Ma l’importanza di questi studi non si limita solo all’avanzamento delle conoscenze dei meccanismi biologici dell’organismo. “Si tratta di un primo lavoro e ci sono, pertanto, molti aspetti ancora da studiare. La nostra è una ricerca di base, ma ogniqualvolta si scoprono nuovi meccanismi – chiarisce Settembre – si apre anche la possibilità di trovare nuovi bersagli terapeutici. Le nostre ricerche si sono concentrate per il momento solo sui topolini di laboratorio, e non è detto che siano riproducibili nell’uomo, per cui non voglio alimentare false speranze. Tuttavia – precisa lo scienziato partenopeo -, il nostro studio suggerisce che l’utilizzo di attivatori del processo di autofagia potrebbe essere in futuro una strada percorribile per il trattamento di patologie scheletriche che attualmente non hanno alcuna cura. Il nostro lavoro e la nostra speranza – conclude Settembre – sono orientate proprio in questa direzione”.

L’abstract dello studio italiano su Nature