Una mappa come quella che è appena stata pubblicata su Nature e altre 16 riviste scientifiche non si era mai vista. Una “carta topografica” delle sequenze di Dna e delle interconnessioni tra geni che permettono a cellule e tessuti del corpo umano di funzionare come dovrebbero. Uno strumento che “permette di definire con precisione quali regioni del genoma si attivano durante la normale attività dell’organismo e quali invece si accendono nei processi patologici, sia che questi riguardino cellule cerebrali sia che interessino pelle, staminali del sangue, follicoli dei capelli e così via”, ha spiegato Winston Hide, docente alla Harvard School of Public Health e co-autore dello studio.

La ricerca è costata 3 anni di fatica a 250 scienziati provenienti da 20 nazioni diverse, che insieme hanno dato vita al progetto Fantom 5 (acronimo di Functional Annotation of the Mammalian Genome). I ricercatori usando una tecnologia chiamata Cap Analysis of Gene Expression (Cage), sviluppata nell’Istituto giapponese Riken, a capo del progetto di ricerca, sono riusciti a identificare gli “interruttori on/off” dei geni umani. Si tratta di particolari regioni del Dna, dette promoter (letteralmente promotori) e enhancer (amplificatori), capaci di organizzare l’attività del genoma.

Sebbene tutte le cellule umane contengano lo stesso patrimonio genetico, infatti, i geni si accendono e spengono in momenti diversi in tessuti diversi. Questo processo è controllato per l’appunto dai promoter e dagli enhancer che si trovano lungo tutto il genoma: quando questi interruttori scattano permettono a ogni tessuto di diventare quello che deve e fanno dunque la differenza – ad esempio – tra una cellula della pelle e una del fegato.

Nello specifico lo studio ha mappato il funzionamento di 180 mila promoter e 44 mila enhancer in un ampio spettro di cellule e tessuti nel corpo umano. “Ora abbiamo la capacità di ridimensionare moltissimo la quantità di geni da analizzare ogni volta che ci troviamo di fronte a una specifica patologia”, ha spiegato Hide, concludendo: “Si tratta di una sorta di indirizzario che indica l’esatto punto in cui andare a cercare le varianti genetiche coinvolte nello sviluppo di patologie specifiche, direttamente nei tessuti o negli organi in cui queste agiscono”.

L’articolo su Nature

 di Laura Berardi

Dal Fatto Quotidiano del 31 marzo 2014