“Undicenne sordo torna riacquista l’udito con la terapia genica”, la storia raccontata dal New York Times

Nato sordo utilizzava una lingua dei segni inventata da lui. E il destino di un 11enne marocchino sarebbe stato quello di vivere in un mondo senza suoni se per lui non si fosse aperta la possibilità offerta dalla terapia genica in un trial clinico negli Usa. La storia, raccontata in un dettagliato articolo del New York Times, è iniziata però in Spagna dopo la famiglia del ragazzino si era trasferita. È stato lo specialista spagnolo a indicare alla famiglia la possibilità e così lo scorso ottobre l’11enne è stato sottoposto al trattamento all’Ospedale Pediatrico di Philadelphia, diventando la prima persona negli Stati Uniti a ricevere la terapia genica per la sordità congenita.

Ora il bambino sente e per lui esistono solo suoni “buoni”. La sordità del giovanissimo paziente è congenita, causata da una mutazione in un singolo gene e colpisce circa 200.000 persone nel mondo. L’obiettivo della terapia genica è sostituire il gene “cattivo” con un gene funzionale. Ci vorranno anni per portare avanti la sperimentazione che potrebbe far superare una frontiera e segnare un progresso importantissimo alla ricerca.

La terapia genica, come riporta il prestigioso quotidiano statunitense, è stata somministrata attraverso un virus innocuo che trasportava nuovi geni otoferlin in due gocce di liquido, iniettate delicatamente lungo la coclea, la cavità a spirale vicino al centro del cranio. Anche se la terapia genica sembra promettente, individuare i pazienti giusti per il trial è stato difficile, specialmente a causa delle complessità legate alla sordità e al trattamento standard con impianti. La Food and Drug Administration, l’ente governativo Usa che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici, ha approvato lo studio e ha richiesto di iniziare con bambini più grandi, trattando solo un orecchio, per motivi di sicurezza. Il caso dell’11enne sarà presentato il 3 febbraio al convegno dell’Associazione per la Ricerca in Otorinolaringoiatria.

We are proud to announce the initial results of an experimental gene therapy treatment of a patient with hereditary hearing loss. Findings to date indicate that the treatment was successful. Read more about this breakthrough in this @nytimes story. https://t.co/jbuhE3Ko0v

— Children’s Hospital (@ChildrensPhila) January 23, 2024