Iniziano a dimenticare alcune cose, per arrivare al punto in cui non riescono più a riconoscere nemmeno i familiari. Sono i malati colpiti dalla malattia di Alzheimer, la forma più comune di demenza senile con un’insorgenza subdola e difficile da diagnosticare. Un nuovo studio, pubblicato oggi su Cell Metabolism, pone le basi per una maggiore comprensione della patologia e apre le possibilità a diagnosi più tempestive. I ricercatori dell’Università della California di San Diego, infatti, hanno scoperto che livelli elevati dell’enzima PHGDH nel sangue sarebbero un indicatore precoce dell’insorgenza dell’Alzheimer negli anziani. Nello studio, i ricercatori hanno analizzato il tessuto cerebrale osservando che i livelli di espressione del gene che codifica per PHGDH erano costantemente più alti negli adulti con diversi stadi della malattia di Alzheimer, anche nelle prime fasi prima che si manifestassero i sintomi cognitivi. Lo studio fornisce nuove prove a sostegno di questa tesi che era già stata evidenziata in precedenti ricerche.

La demenza di Alzheimer oggi colpisce circa il 5% delle persone con più di 60 anni e in Italia si stimano circa 500mila ammalati. È uno stato provocato da una alterazione delle funzioni cerebrali che implica una serie difficoltà per il paziente nel condurre le normali attività quotidiane. La malattia colpisce la memoria e le funzioni cognitive, si ripercuote sulla capacità di parlare e di pensare ma può causare anche altri problemi fra cui stati di confusione, cambiamenti di umore e disorientamento spazio-temporale.

Il nuovo studio si basa sul lavoro precedente di Zhong e i colleghi della Università della California che per primi hanno identificato il PHGDH come potenziale biomarcatore del sangue per il morbo di Alzheimer. I ricercatori hanno analizzato campioni di sangue di anziani e hanno riscontrato un forte aumento dell’espressione del gene PHGDH nei pazienti di Alzheimer, così come in individui sani, circa due anni prima che gli fosse diagnosticata la malattia. I risultati erano promettenti e i ricercatori erano curiosi di sapere se questo aumento potesse essere ricollegato al cervello. In questo nuovo studio, dimostrano che l’ipotesi è corretta.

Per questo nuovo studio, i ricercatori hanno analizzato i dati genetici raccolti da cervelli umani post mortem da soggetti in quattro diverse coorti di ricerca, ciascuna composta da 40 a 50 individui di età pari o superiore a 50 anni. I soggetti erano malati di Alzheimer, cosiddetti “asintomatici” cioè persone senza problemi cognitivi e senza una diagnosi di Alzheimer, ma le cui analisi cerebrali post mortem hanno mostrato i primi segni di cambiamenti correlati all’Alzheimer e controlli sani.

I risultati hanno mostrato un aumento consistente dell’espressione di PHGDH tra i pazienti di Alzheimer e gli individui asintomatici in tutte e quattro le coorti rispetto ai controlli sani. Inoltre, i livelli di espressione erano più elevati quanto più avanzata era la malattia. Questa tendenza è stata osservata anche in due diversi modelli murini della malattia di Alzheimer. I ricercatori hanno anche confrontato i livelli di espressione di PHGDH dei soggetti con i loro punteggi su due diverse valutazioni cliniche: la scala di valutazione della demenza, che valuta la memoria e le capacità cognitive di una persona, e la stadiazione di Braak, che valuta la gravità della malattia di Alzheimer in base alla patologia del cervello. I risultati hanno mostrato che peggiori sono i punteggi, maggiore è l’espressione di PHGDH nel cervello.

“Il fatto che il livello di espressione di questo gene sia direttamente correlato alle capacità cognitive e alla patologia della malattia di una persona è notevole”, ha affermato Zhong. “Essere in grado di quantificare entrambe queste complesse metriche con una singola misurazione molecolare potrebbe potenzialmente rendere la diagnosi e il monitoraggio della progressione del morbo di Alzheimer molto più semplici”. Un’altra intuizione molto interessante per il futuro della cura dell’Alzheimer si riferisce all’uso di integratori alimentari che contengono l’aminoacido serina. I ricercatori invitano alla cautela nell’uso di tali sostanze poiché, sulla base di questa nuova ricerca, l’assunzione di serina aggiuntiva potrebbe non essere benefica. Infatti, il PHGDH è un enzima chiave nella produzione di serina e l’aumentata espressione di PHGDH trovata nei pazienti di Alzheimer suggerisce che anche il tasso di produzione di serina è aumentato anche nel cervello.

“È entusiasmante che la nostra precedente scoperta di un biomarcatore del sangue sia ora corroborata dai dati del cervello”, ha affermato Zhong. “Ora abbiamo forti prove che i cambiamenti che vediamo nel sangue umano sono direttamente correlati ai cambiamenti nel cervello nella malattia di Alzheimer”, ha commentato Sheng Zhong, professore di bioingegneria presso la UC San Diego Jacobs School of Engineering e autore dello studio. I ricercatori stanno studiando come questa scoperta della modifica dell’espressione del gene PHGDH influenzerà gli esiti della malattia, in quanto l’approccio potrebbe portare a nuove terapie per l’Alzheimer.

Paola Perrotta

Foto di archivio

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