Inclusione” è la parola scelta per la IX edizione della Giornata mondiale per la consapevolezza dell’autismo, istituita dalle Nazioni Unite ogni 2 aprile, a partire dal 2007. Il Segretario generale dell’Onu Ban Ki-moon ha lanciato in questi giorni un appello contro ogni forma di discriminazione nei confronti degli individui colpiti da autismo, auspicando che sia “assicurata loro piena partecipazione e inclusione come membri della variegata famiglia umana”.

Anche quest’anno, come nelle precedenti edizioni, per sensibilizzare i cittadini sul tema dell’autismo, i principali monumenti delle città di tutto il mondo per una sera si tingono di blu, grazie alla  campagna “Light it up blue”, promossa dall’organizzazione internazionale Autism Speaks. Proprio in questi giorni la ministra della Salute Beatrice Lorenzin ha annunciato l’inserimento nei Livelli essenziali di assistenza (Lea) – le prestazioni garantite ai cittadini dal Sistema sanitario nazionale – delle sindromi autistiche, con un fondo dedicato di 50 milioni di euro. Era una delle disposizioni previste dal disegno di legge sull’autismo, approvato definitivamente alla Camera nell’estate 2015. L’autismo, secondo la definizione degli esperti del ministero della Salute, rientra nei cosiddetti “disturbi pervasivi dello sviluppo”. Un’alterazione dello sviluppo del cervello, che può comportare gravi problemi nella capacità di comunicare, di entrare in relazione con le persone e di adattarsi all’ambiente. Le cause sono ancora ignote, sebbene secondo recenti studi in un 10-15% dei casi siano attribuibili ad alterazioni genetiche.

Incerto anche il numero delle persone colpite. Secondo un report del 2014 dei Centers for disease control and prevention (Cdc) Usa, la prevalenza dell’autismo negli Stati Uniti è di un bimbo ogni 68 nati, e il trend è in aumento negli ultimi anni. In Italia gli esperti stimano tra 300mila e mezzo milione il numero di individui che convive con questo disturbo, in prevalenza uomini tra i quali l’incidenza è 4-5 volte superiore rispetto alle donne. Le stime, però, potrebbero risentire dei progressi nelle tecniche diagnostiche, che negli ultimi anni stanno portando alla luce casi di autismo che in passato si faceva fatica a individuare. Come dimostra uno studio del 2015 condotto da ricercatori Usa della Penn State University, pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics, basato sulle analisi delle richieste di sostegno per disabilità presentate al sistema scolastico americano negli ultimi 11 anni. Secondo i ricercatori americani, in larga parte le nuove diagnosi di autismo rappresentano, infatti, casi di disabilità che prima venivano classificati in altro modo. A complicare le stime del numero di individui colpiti da autismo, inoltre, secondo Santhosh Girirajan, uno degli autori della ricerca Usa, il fatto che “ogni persona può presentare una differente combinazione di sintomi”.

Per fare chiarezza sulla reale incidenza dell’autismo, il ministero della Salute, in base a un accordo di collaborazione con l’Istituto superiore di sanità (Iss), ha quindi deciso di promuovere e finanziare “l’istituzione di un Osservatorio nazionale per il monitoraggio dei Disturbi dello spettro autistico (Dsa)”. Si tratta di un protocollo di screening, della durata di due anni, in condivisione con il progetto Autism spectrum disorders in the European Union (Asdeu), finanziato dalla Commissione Europea. “Il progetto – si legge sul sito del ministero della Salute – ha il duplice obiettivo di effettuare una stima di prevalenza dei Dsa a livello nazionale, e di costituire una rete di pediatria-neuropsichiatria infantile per la loro individuazione precoce”. Secondo gli esperti, infatti, “attualmente sono attivi solo pochi registri di Dsa nel mondo, ed esiste al momento un numero limitato di studi epidemiologici”.

Una delle sfide principali contro l’autismo è rappresentata dalla diagnosi precoce. Attualmente, secondo le stime del ministero, “esiste un grande ritardo temporale tra l’insorgenza delle prime preoccupazioni dei genitori, la prima consultazione e l’età in cui viene fatta la diagnosi, che si aggira intorno ai 4-5 anni”. Per finanziare misure concrete per la diagnosi precoce dell’autismo, il ministero della Salute ha deciso di stanziare 2 milioni di euro nel prossimo triennio a favore del Network italiano per il riconoscimento precoce dei disturbi dello spettro autistico (Nida) dell’Iss. “Amplieremo fino a 18 mesi di età gli studi sul pianto e il movimento dei bambini come segni precursori della malattia, ed avvieremo in tutta Italia – annuncia Maria Luisa Scattone, responsabile del Nida – un piano per lo screening precoce con i pediatri, che compileranno dei questionari ad hoc e, in caso di positività, indirizzeranno il bambino e la sua famiglia verso un centro nazionale di riferimento Nida”.

Ma l’obiettivo è anche intensificare gli sforzi della ricerca. “Studieremo i movimenti fetali – spiega l’esperta – e monitoreremo già in grembo i segnali collegati a questo disturbo”. Proprio in relazione al periodo di gestazione, uno studio canadese dell’Università di Montreal, pubblicato su Jama Pediatrics, ipotizza un maggiore rischio di sviluppare un disturbo dello spettro autistico per il nascituro legato all’uso di antidepressivi, soprattutto nel secondo e terzo trimestre di gravidanza. Una ricerca che, secondo gli stessi autori, richiederà però ulteriori approfondimenti, dato che le cause dell’autismo sono ancora in gran parte sconosciute.

Una molecola su cui si stanno concentrando negli ultimi anni le attenzioni dei ricercatori è il cosiddetto ormone dell’amore, l’ossitocina. Il suo ruolo nello sviluppo post-natale potrebbe in qualche modo aiutare a comprendere le cause dell’insorgenza dell’autismo. Lo sostiene uno studio dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (In-Cnr), condotto in collaborazione con l’Università di Milano e l’Istituto clinico Humanitas, e pubblicato su Cell Reports. La ricerca, finanziata dalla Fondazione Telethon, s’inserisce in un filone di studi sul possibile utilizzo dell’ossitocina, grazie alla sua capacità di favorire i legami affettivi e sociali, per un futuro trattamento terapeutico di disturbi dello sviluppo, a partire proprio dall’autismo.

Lo studio su Cell Reports

L’Abstract dello studio su Jama Pediatrics

L’Abstract dello studio sull’American Journal of Medical Genetics