Trisomia 13 (o sindrome di Patau), angioite allergica, sclerosi laterale amiotrofica, emofilia. Sono solo alcune delle patologie rare esistenti e che una giornata dedicata vuole ricordare. Il 29 febbraio 2024, il giorno più raro del calendario, si celebra infatti in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare (o Rare Disease Day). Un’occasione che associazioni e pazienti ritengono importante per ricordare alle istituzioni le criticità che ancora persistono e per offrire campagne di educazione sociale. Da alcuni anni, perciò, la ricorrenza si è estesa all’intero mese, e tutto febbraio è dedicato alla sensibilizzazione sul tema. In Italia, le persone affette da malattie rare sono oltre 2 milioni, di cui 1 su 5 ha meno di 18 anni. L’85% delle Regioni Italiane ha adottato il Piano Nazionale sulle malattie rare, e il 2024 sarà l’anno cruciale per l’avvio dei tavoli tecnici per promuovere ulteriori progressi.

Come spiegato sul sito dell’Osservatorio Malattie Rare, una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della ricerca genetica. Si tratta dunque non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa.

Durante febbraio 2024, La Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO, da 25 anni attiva per la tutela e la difesa dei diritti di pazienti e famiglie, con il sostegno anche di medac Pharma, intensifica le attività con iniziative ed eventi dedicati al tema del complesso percorso affrontato dalle persone con malattia rara. Il focus di quest’anno, infatti, è sul “viaggio”: una metafora per rappresentare le sfide quotidiane affrontate dalle persone con queste patologie. Per la XVII edizione del Rare Disease Day, Uniamo ha inoltre deciso di rivolgersi a un pubblico più giovane. Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO, ha ricordato: “Per questa edizione del Rare Disease Day ci siamo voluti rivolgere in particolare ai giovani cercando degli strumenti diversi per far sentire i ragazzi della nostra comunità meno soli”.

Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2024 è stato recentemente approvato dalla Conferenza Stato Regioni, e attualmente, 18 regioni su 21 hanno recepito le indicazioni del Piano Malattie Rare, da applicarsi entro il 31 gennaio 2024. Ora si attende la partenza dei tavoli tecnici sui trattamenti farmacologici. “Il 2024 sarà un anno cruciale, poiché nel corso dell’anno, vedremo il pieno completamento del Piano Nazionale delle Malattie Rare, un’iniziativa ambiziosa recentemente approvata – spiega Geremia Seclì, Head of Operations medac Pharma – Questo piano rappresenta un’importante presa di coscienza da parte del Governo e delle Regioni nel garantire la migliore esperienza di cura e ottimizzare la gestione dei trattamenti per i pazienti affetti da tali patologie”.

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