‘Tutta un’altra Sma’: una pallina di Natale per finanziare la ricerca sull’atrofia muscolare spinale

L'associazione Famiglie Sma da vent'anni rappresenta i pazienti e le loro famiglie. "Lo screening neonatale unito all’efficacia delle terapie riesce a cambiare la storia della malattia”, ha detto la Presidente di Famiglie Sma Anita Pallara. “Ora è importante che tutti abbiano le stesse opportunità di cura"

Acquistare una pallina di Natale per finanziare la ricerca. È “Tutta un’altra Sma” è la campagna dell’associazione Famiglie Sma, che da 20 anni rappresenta le persone con atrofia muscolare spinale. Si tratta di una malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente le capacità motorie. Colpisce soprattutto in età pediatrica e rende sempre più difficile gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare. Riguarda ogni anno circa 40 -50 nuovi nati e le loro famiglie. Nel 2021, fa sapere l’Associazione, sono stati raggiunti traguardi importanti: a marzo di quest’anno è stata approvata infatti dall’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) la prima terapia genica, un farmaco innovativo che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione. Il trattamenti della Sma conta al momento su tre farmaci capaci di contrastare gli effetti della malattia ma non curarla in modo definitivo. Passi in avanti compiuti in tempi brevi, dato che nel 2017 non c’era nulla.

È stato inoltre intensificato lo screening neonatale: un test genetico effettuato poco dopo la nascita – grazie a una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone – che consente la diagnosi precoce e un trattamento tempestivo, prima che si producano i danni gravi e irreversibili tipici della patologia. In base ai dati disponibili, se i bambini sono presi in carico prima della comparsa dei sintomi, nella maggior parte dei casi raggiungono tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma. A settembre di quest’anno il Progetto Pilota di screening neonatale nel Lazio e in Toscana, il primo in Italia, ha compiuto i due anni ed è stato rinnovato dalle rispettive Regioni. Così è stato possibile identificare a oggi 17 bambini con Sma che hanno potuto contare su terapie tempestive. Il test genetico è inoltre recentemente disponibile anche in Puglia e Liguria, e si attende quanto prima l’estensione nazionale che ha già ottenuto il parere positivo del tavolo istituito al Ministero della Salute. La ricerca scientifica è perciò un punto di riferimento costante: per sostenerla nel corso di queste feste natalizie basta acquistare una pallina per l’albero di Natale (qui tutte le informazioni).

Famiglie SMA si impegna per garantire a ogni paziente l’accesso alle cure, fornendo supporto logistico ed economico a chi ne ha bisogno, e offre supporto psicologico e consulenza nelle pratiche burocratiche attraverso il Numero Verde Stella (800.58.97.38). “Oggi possiamo dire di avere di fronte ‘un’altra SMA’, perché lo screening neonatale unito all’efficacia delle terapie riesce a cambiare la storia della malattia”: sostiene la Presidente di Famiglie SMA Anita Pallara. “Ora è importante che tutti abbiano le stesse opportunità di cura e riescano ad accedere a ogni strumento utile, primo tra tutti il test genetico che consente di intervenire prima della comparsa dei sintomi. Il nostro impegno da sempre è concentrato nell’evitare che ci possano essere pazienti di serie A e serie B”.