Gli scienziati dell’Università del Massachusetts (Usa) sono riusciti a dimostrare per primi, in vitro, che il difetto genetico responsabile della sindrome di Down può essere soppresso. Questo spiana la strada allo studio delle patologie cellulari implicate nel disturbo, un obiettivo che si è finora dimostrato sfuggente, per migliorare la comprensione della biologia di base sottostante la malattia. E un giorno, secondo la rivista Nature, potrebbe aiutare a trovare potenziali bersagli terapeutici per mettere a punto cure ‘ad hoc’.staminalo

Gli esseri umani nascono con 23 coppie di cromosomi, tra cui due cromosomi sessuali, per un totale di 46 in ogni cellula. Le persone con sindrome di Down hanno tre copie (invece di due) del cromosoma 21: la cosiddetta ‘trisomia 21’ provoca disabilità cognitiva, insorgenza precoce di Alzheimer e un maggior rischio di leucemia infantile, di difetti cardiaci, del sistema immunitario e una disfunzione del sistema endocrino.

A differenza di malattie genetiche causate da un singolo gene, la correzione di un intero cromosoma nelle cellule trisomiche finora era apparsa impossibile. Ma sfruttando la potenza del gene Rna chiamato Xist, che normalmente è responsabile dello ‘spegnimento’ di uno dei due cromosomi X che si trovano nei mammiferi di sesso femminile, gli esperti americani hanno dimostrato che la copia extra del cromosoma 21 responsabile della sindrome di Down, può essere messa a tacere in laboratorio utilizzando cellule staminali prelevate da un paziente. Jeanne Lawrence e i suoi colleghi potranno ora utilizzare questa tecnologia per verificare se la terapia ‘cromosomica’ può correggere la patologia in modelli murini della sindrome di Down.

La notizia sul sito di Nature

close

Prima di continuare

Se sei qui è evidente che apprezzi il nostro giornalismo. Come sai un numero sempre più grande di persone legge Ilfattoquotidiano.it senza dover pagare nulla. L’abbiamo deciso perché siamo convinti che tutti i cittadini debbano poter ricevere un’informazione libera ed indipendente.

Purtroppo il tipo di giornalismo che cerchiamo di offrirti richiede tempo e molto denaro. I ricavi della pubblicità ci aiutano a pagare tutti i collaboratori necessari per garantire sempre lo standard di informazione che amiamo, ma non sono sufficienti per coprire i costi de ilfattoquotidiano.it.

Se ci leggi e ti piace quello che leggi puoi aiutarci a continuare il nostro lavoro per il prezzo di un cappuccino alla settimana.

Grazie,
Peter Gomez

Sei arrivato fin qui

Se sei qui è evidente che apprezzi il nostro giornalismo. Come sai un numero sempre più grande di persone legge Ilfattoquotidiano.it senza dover pagare nulla. L’abbiamo deciso perché siamo convinti che tutti i cittadini debbano poter ricevere un’informazione libera ed indipendente.

Purtroppo il tipo di giornalismo che cerchiamo di offrirti richiede tempo e molto denaro. I ricavi della pubblicità non sono sufficienti per coprire i costi de ilfattoquotidiano.it e pagare tutti i collaboratori necessari per garantire sempre lo standard di informazione che amiamo.

Se ci leggi e ti piace quello che leggi puoi però aiutarci a continuare il nostro lavoro per il prezzo di un cappuccino alla settimana.

Grazie,
Peter Gomez

Diventa Sostenitore
Articolo Precedente

Cellule staminali embrionali, la Francia abolisce i divieti

prev
Articolo Successivo

Cancro, ecco iKnife il bisturi che dice al chirurgo se c’è tessuto tumorale

next