Un nuovo test salivare per scoprire tempestivamente i tumori del cavo orale: “Grado di precisione pari al 97%”. Ecco come funziona

Il campione di saliva prelevato viene processato in laboratori di riferimento utilizzando protocolli di sequenziamento e analisi bioinformatiche, quantificando il livello di inattività (metilazione) nei 13 geni associati alla malattia

È disponibile un nuovo test che permette di scoprire più tempestivamente i tumori del cavo orale. Si effettua in modo semplice, prelevando un campione di saliva del paziente, e, soprattutto, è molto preciso. La scoperta è frutto dalla ricerca condotta da Studium Genetics, spin-off dell’Alma Mater Studiorum – Università di Bologna, che ha scelto l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano (Gruppo San Donato) come partner per introdurre la nuova metodologia nella consuetudine della pratica clinica e nell’ambito della ricerca.

Le caratteristiche del test

Si tratta di una tecnica non invasiva che permette di fornire informazioni per diagnosi, prognosi e follow up, con un elevato grado di precisione. Il nuovo test si basa sull’analisi quantitativa del livello di metilazione del DNA di 13 geni. In altre parole, nei carcinomi orali si è scoperto che questi geni risultano alterati e che quindi la loro osservazione permette di individuare precocemente i pazienti a rischio di sviluppare il carcinoma orale a cellule squamose (OSCC) e anche il suo precursore, la displasia grave.

Il carcinoma orale

Il carcinoma orale a cellule squamose rappresenta una sfida importante per la salute pubblica. Riguarda infatti oltre 745mila casi segnalati in tutto il mondo con un tasso di mortalità, a 5 anni, di circa il 60%. Inoltre, il rischio di recidiva dopo l’intervento chirurgico, che va dal 17% al 30%, è più alto di qualsiasi altro tipo di tumore ed è la principale causa di morte. “Siamo convinti che questa tecnologia rivoluzionaria possa aiutarci a vincere questa sfida”, hanno dichiarato il professor Giorgio Gastaldi, responsabile della riabilitazione protesica maxillo-facciale nei pazienti oncologici insieme al professor Silvio Abati responsabile della Medicina e Patologia Orale, entrambi professori dell’Università Vita-Salute San Raffaele afferenti al Dipartimento di Odontoiatria dell’IRCCS Ospedale San Raffaele diretto dal professor Enrico Gherlone. “La prospettiva futura è quella di allargare la collaborazione anche all’Università Vita-Salute San Raffaele, realtà di eccellenza nella ricerca sulle patologie del cavo orale”, conclude il professor Luca Morandi, associato del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell’Alma Mater Studiorum-Università di Bologna, sviluppatore del test.

I vantaggi della nuova tecnica

Per capire se questa nuova tecnica risulta più vantaggiosa, bisogna sapere che attualmente lo screening del cancro orale viene effettuato solo con un’ispezione visiva da parte degli specialisti che, in presenza di lesioni sospette, invitano i pazienti a sottoporsi a una biopsia, indispensabile per formulare una diagnosi corretta. Le criticità nascono però già in questa fase, perché lo stesso paziente spesso rifiuta di sottoporsi a un esame invasivo come la biopsia, lasciando quindi progredire un’eventuale malattia. In più, il carcinoma orale a cellule squamose è una condizione non sempre facilmente individuabile, soprattutto se di natura precancerosa. Con il test sviluppato da Studium Genetics si potrebbe invece rivoluzionare la diagnostica e tutto il processo di cura di questa tipo di tumori.

Come si esegue?

La tecnica è di rapida e semplice esecuzione. Una volta individuata la lesione sospetta, si raccolgono i campioni dalla mucosa orale (lingua, guancia, palato) grazie a un semplice passaggio di un apposito spazzolino dotato di setole. Il campione viene raccolto in una provetta e inserito in una soluzione di conservazione che lo mantiene a temperatura ambiente, garantendone la stabilità nel tempo e facilitandone il trasporto. Il campione viene poi processato in laboratori di riferimento utilizzando protocolli di sequenziamento e analisi bioinformatiche, quantificando il livello di inattività (metilazione) nei 13 geni associati alla malattia. Viene quindi eseguito un calcolo che, con un algoritmo brevettato, permette di arrivare a un punteggio che rappresenta il rischio di sviluppare un cancro orale.

A chi si rivolge il test

Il test è particolarmente utile alle persone con un’età superiore ai 40 anni, che consumano alcol o fumano regolarmente, pazienti che presentano leucoplachia, eritroplachia, lichen planus orale o qualsiasi lesione orale sospetta. Infine, il test rappresenta uno strumento indispensabile nel follow up di pazienti precedentemente trattati per OSCC, poiché è utile all’individuazione di recidive, che sono molto frequenti e aumentano il rischio di morte di questi pazienti.

Disponibilità e affidabilità

Il test è già disponibile per i pazienti? “Sì, è già adottato nella pratica clinica e l’indicazione all’effettivo utilizzo di questo approccio è rimessa esclusivamente alla valutazione dello specialista”, spiega al Fatto Quotidiano.it il professor Luca Morandi.

Professor Morandi, ci conferma l’elevato grado di affidabilità del test? Ci sono dati su eventuali “falsi negativi” e “positivi”?
“Il grado di precisione del test è elevatissimo: nei 1.700 casi testati si è rilevata una sensibilità (vale a dire la proporzione di persone con la malattia il cui risultato del test è positivo) del 97%, con un tasso di specificità (la proporzione di individui senza la malattia che risultano negative) pari al 88%. I falsi negativi, su 100, sono 3 e i falsi positivi, su 100, sono 12, ma, per i falsi positivi, dato che le linee guida presuppongono la biopsia come test diagnostico definito, si risolvono tutti con quest’ultimo step di indagine”.